Wat is pyruvaatdehydrogenase -deficiëntie?

Pyruvaatdehydrogenase -deficiëntie is een genetische aandoening van het menselijke metabolisme waarbij het proces voor het genereren van energie in cellen niet goed werkt, wat leidt tot een verscheidenheid aan fysieke en cognitieve problemen.Deze aandoening is niet te genezen, maar behandelingen kunnen de symptomen beheren en helpen de ernst bij de patiënt te verminderen.Elk geval vereist individuele behandeling, omdat het tekort behoorlijk divers kan zijn en kan variëren in ernst en precieze presentatie.De patiënt heeft mogelijk een behandelingsteam van mensen nodig om verschillende problemen aan te pakken die verband houden met pyruvaatdehydrogenase-deficiëntie.

Deze aandoening is een X-gebonden dominante eigenschap, doorgegeven het X-chromosoom.Zowel mannen als vrouwen kunnen het hebben en symptomen beginnen meestal in de kindertijd, hoewel ze later kunnen beginnen.Sommige mensen hebben fysieke afwijkingen zoals abnormale gezichtsstructuur, en terwijl ze zich ontwikkelen, ervaren ze neurologische tekorten zoals vermoeidheid, tremoren en moeilijkheid met fijne motorische taken.Een arts kan aanraden te testen om meer te weten te komen over wat er gebeurt, en een gedocumenteerde geschiedenis van pyruvaatdehydrogenase -deficiëntie bij een of beide ouders is ook een duidelijke diagnostische indicator.

Bij patiënten met deze aandoening, een belangrijk enzym dat nodig is om energie beschikbaar te maken om beschikbaar te maken voorMitochondria in de cellen werkt niet goed.Een optie voor behandeling is aanpassing en suppletie van voedingsstoffen met het doel om meer energie beschikbaar te maken.Dit kan bij sommige patiënten nuttig zijn.Andere patiënten kunnen profiteren van fysiotherapie, medicijnen om symptomen en andere behandelingsopties te behandelen, afhankelijk van de vorm van de ziekte die ze hebben.Counselor om hun opties te bespreken.Een grondige opwerking om meer te weten te komen over de details van het tekort aan een bepaalde patiënt is meestal een uitgangspunt, om te zien hoe ernstig het geval van patiënten en wat er kan worden gedaan om het effectief en passend te beheren.Sommige opties voor ouders die willen voorkomen dat de aandoening wordt doorgegeven, kunnen het gebruik van donor -eieren of sperma omvatten, of in vitro bemesting gebruiken en een embryo selecteren met gezonde genen voor implantatie.

Pyruvaatdehydrogenase -deficiëntie is een goede kandidaat voor gentherapie, een aanpak, een aanpak, een aanpak, een benaderingvoor behandeling waar artsen schadelijke genen uitschakelen om recessieve goede genen te laten uiten.Vanaf 2011 was gentherapie in de eerste plaats een hypothetische behandelingsoptie, hoewel een aantal onderzoekers opties nastreven om het te ontwikkelen.Onderzoek omvat meer leren over de betrokken genen en hoe ze zich effectief kunnen richten.