Wat is pyruvaatkinaseficiëntie?

Pyruvaatkinasedeficiëntie is een gebrek aan het enzympyruvaatkinase.Dit enzym wordt door rode bloedcellen gebruikt om ze sterk te houden.Zonder het pyruvaatkinase -enzym breken rode bloedcellen gemakkelijker af dan zou moeten.Als te veel rode bloedcellen worden vernietigd, kan een persoon last hebben van bloedarmoede, een gebrek aan zuurstof in het bloed dat leidt tot zwakte, vermoeidheid en andere symptomen.

Terwijl rode bloedcellen door de longen worden gepompt, verzamelen ze zuurstof, die ze vervolgens loslaten terwijl ze door de rest van het lichaam reizen.De meeste organen in het menselijk lichaam hebben zuurstof nodig om correct te functioneren.Bij mensen met pyruvaatkinasedeficiëntie gaan rode bloedcellen te gemakkelijk af.Binnenkort zijn er niet genoeg bloedcellen om de benodigde zuurstof te leveren.

Pyruvaatkinasedeficiëntie kan leiden tot ernstige complicaties.De ernstigste hiervan is hemolytische anemie, een vorm van bloedarmoede die het gevolg is van te veel rode bloedcellen die te snel afbreken.De bijproducten van de afbraak van cellen bouwen zich op in het bloed en urine, waardoor donkere urine en geelzucht, een vergeling van de huid en de blanken van de ogen veroorzaken.Indien onbehandeld, kan hemolytische anemie leiden tot orgaanfalen, vooral van het hart.Een tekort aan pyruvaatkinase is de tweede meest voorkomende oorzaak van hemolytische anemie.Galstenen zijn kleine rotsachtige massa's die zich vormen van de spijsverteringsgal in de galblaas.Ze kunnen ontstekingen en infectie veroorzaken.Galstenen kunnen worden behandeld met orale medicatie of door een operatie.De meeste mensen kunnen hun galblaas laten verwijderen zonder enige gezondheidscomplicaties te veroorzaken.

Het hebben van pyruvaatkinasegebrek betekent niet noodzakelijkerwijs dat de getroffen persoon aan ernstige symptomen zal lijden.Sommige mensen leiden relatief normaal, gezond leven.Minder ernstige symptomen van pyruvaatkinaseficiëntie zijn vermoeidheid, bleke huid en milde geelzucht.

Degenen die ernstige gezondheidsproblemen ontwikkelen die worden veroorzaakt door pyruvaatkinaseficiëntie, kunnen worden geholpen door een splenectomie.Het verwijderen van de milt heeft de neiging om de vernietiging van rode bloedcellen te vertragen, hoewel deze niet bij alle patiënten werkt.Bloedtransfusies kunnen ook mensen met ernstige bloedarmoede helpen.

Pyruvaatkinasedeficiëntie is een recessieve eigenschap.Daarom moeten beide ouders de defecte vorm van het gen hebben om het aan hun kind door te geven.Het komt voor bij mensen van alle verschillende etnische groepen over de hele wereld.