Wat is nieramyloïdose?

Amyloïdose -ziekten zijn een groep ziekten met bepaalde kenmerken gemeen.Het belangrijkste kenmerk van deze ziekten is de aanwezigheid van abnormaal gevormde eiwitten.Bij nieramyloïdose worden misvormde eiwitten afgezet in de nieren, wat progressieve nierziekte en nierfalen veroorzaakt.Er zijn meer dan 20 bekende eiwitten die amyloïdose kunnen veroorzaken.De meeste hiervan worden geassocieerd met zeldzame erfelijke vormen van de ziekte.

Eiwitstructuur is een essentieel aspect van de eiwitfunctie, in de mate dat een abnormaal gestructureerd eiwit niet op een normale manier zal functioneren.Alle eiwitten hebben een driedimensionale structuur die wordt bepaald door chemische interacties tussen verschillende aminozuren in de eiwitketen.Amyloïdose -ziekten ontwikkelen zich vanwege genetische mutatie, een ziekte zoals lymfoom, chronische ontsteking of een omgevingsfactor die een of meer eiwitten onjuist veroorzaakt.Deze gemuteerde of verkeerd gevouwen eiwitten kunnen daarom niet normaal functioneren.Bovendien worden ze, terwijl deze abnormaal gestructureerde eiwitten zich ophopen, in de ruimtes tussen cellen afgezet, waardoor een matrix wordt gevormd die de functie van gezonde organen en weefsels geleidelijk verstoort.Mensen met systemische amyloïdose.De systemische vorm van de ziekte resulteert in de afzetting van abnormale eiwitten in organen en weefsels over het hele lichaam.Wanneer de nieren worden beïnvloed, is het eindresultaat nierfalen, dat alleen kan worden behandeld met een niertransplantatie.Nieramyloïdose ontwikkelt zich vaak als onderdeel van een erfelijk syndroom.Familiale nieramyloïdose staat soms bekend als ostertag -type amyloïdose, genoemd naar Berthold Ostertag, de arts die de ziekte voor het eerst karakteriseerde in 1932.

Alle vormen van erfelijke nieramyloïdose worden veroorzaakt door mutaties in een enkel eiwit.Het meest voorkomende type nieramyloïdose wordt transphyretine (TTR) amyloïdose genoemd en het komt voor als gevolg van mutaties in eiwitten zoals lysozyme, fibrinogeen of apolipoproteïne.Symptomen van nieramyloïdose ontwikkelen zich naarmate abnormale eiwitafzettingen groter worden en de nierfunctie beginnen te verstoren.Een van de meest voorkomende symptomen is de aanwezigheid van enigszins vergrote nieren en zeer grote hoeveelheden eiwitten in de urine.Dit eiwit is aanwezig omdat de aangetaste nieren niet in staat zijn om eiwitten uit afvalwater te filteren.

Nieramyloïdose is meestal een systemische ziekte, dus deze symptomen gaan gepaard met symptomen die verband houden met de abnormale functie van andere organen.Deze kunnen leverziekte en vergroting, hartfalen, zenuwaandoeningen, schildkliervergroting en maagdarmkanaalproblemen zijn.Systemische amyloïdose is vaak een dodelijke ziekte vanwege meerdere orgaanbetrokkenheid, maar de progressie van de ziekte en beschikbare behandelingen kan variëren afhankelijk van de betrokken eiwitafwijking.Wanneer bijvoorbeeld het abnormale eiwit in de lever wordt geproduceerd, kan de progressie van de ziekte soms worden gestopt met een succesvolle levertransplantatie.