Wat is vereist voor een thalassemie -diagnose?

Bloedtests zijn vereist voor een thalassemie -diagnose.Thalassemie zelf is een erfelijke bloedaandoening waarbij een individu minder rode bloedcellen en minder hemoglobine heeft dan normaal zou moeten.Bloedtests beoordelen verschillende aspecten van rode bloedcellen, zoals uiterlijk en cellen.Bovendien evalueren bloedtests ook hemoglobine, het eiwit in rode bloedcellen dat zuurstof in het hele lichaam draagt.Voor prenatale thalassemie-diagnose omvatten tests van vruchtwaterpunctie of chorionvillusbemonstering (CVS).

Bij een individu met thalassemie omvatten fysieke kenmerken van rode bloedcellen abnormaal gevormd, bleek van kleur of ongewoon klein in grootte.Bovendien zal de getroffen persoon een minder aantal rode bloedcellen hebben.Wat hemoglobine betreft, zal het eiwit ook lager zijn in overvloed of abnormaal.Hemoglobine heeft meestal vier eiwitketens.Een persoon met thalassemie zal afwijkingen vertonen met de alfa- of bèta -eiwitketens.

Tijdens de diagnose van thalassemie kunnen bloedtesten ook bepalen of een persoon bloedarmoede heeft als gevolg van de bloedaandoening.Hoewel bloedarmoede een medische aandoening is die kan worden veroorzaakt door een aanwezigheid van minder rode bloedcellen of minder hemoglobine dan normaal, kan het ook optreden als gevolg van laag ijzer.Ofwel is er een probleem met een eiwitketen in het hemoglobine, of het individu mist voldoende ijzer om voldoende hemoglobine voor het lichaam te maken.Bloedtests zullen de arts in staat stellen de werkelijke oorzaak van bloedarmoede te onderscheiden, indien aanwezig.

Indien gerechtvaardigd, is de prenatale thalassemie -diagnose een procedure om te bepalen of een ongeboren baby de bloedaandoening heeft en hoe ernstig deze kan zijn.Vruchtwaterpunctie en CV's zijn twee tests die worden gebruikt om dit te bepalen.Beide procedures omvatten het nemen van een steekproef voor evaluatie.In vruchtwaterpunctie is de vruchtwater rondom de foetus het monster;Voor CVS is het monster een stuk van de placenta.

Aangezien thalassemie een erfelijke aandoening is, is het begrijpelijk om prenatale testen te ondergaan als beide ouders dragers zijn.Dit komt omdat een ernstige vorm van de ziekte doodgeboorte kan veroorzaken.Anders volgt de diagnose meestal een begin van symptomen die wijzen op de ziekte.Over het algemeen verschijnen de symptomen, indien aanwezig, tegen de tijd dat het getroffen individu 2 jaar oud is.

Symptomen van thalassemie omvatten buikzwelling, misvormingen van het gezichtsbot en vermoeidheid.Gelijkzinnigheid, kortademigheid en vertraagde groei zijn andere symptomen van de bloedaandoening.Aangezien er verschillende soorten thalassemie zijn, zullen de symptomen variëren met het type dat een individu heeft;Bovendien zal de ernst ook de symptomen beïnvloeden.