Wat is retinoschisis?

Retinoschisis is een oogziekte die netvliescellen beïnvloedt in een deel van het oog dat de macula wordt genoemd.De macula bevindt zich aan de achterkant van het oog en is het centrale punt waarop visuele signalen worden ontvangen en gefocust.Retinoschisis kan optreden als een erfelijke aandoening bij kinderen en bij ouderen, bij wie het voornamelijk het gevolg is van veroudering.Deze aandoening veroorzaakt zelden blindheid, maar het resulteert vaak in een verminderd zicht.

Wanneer het optreedt als een juveniele erfelijke ziekte, treft Retinoschisis voornamelijk mannelijke kinderen.Dit komt omdat de genetische mutatie die de aandoening veroorzaakt zich op het X -chromosoom bevindt.Mannetjes hebben één X -chromosoom en vrouwen hebben er twee.Daarom beïnvloedt een mutatie van het X -chromosoom vaak alleen mannen, omdat vrouwen nog steeds een normale kopie van het gen hebben, en dit maskeert de effecten van de mutatie.

Bij leeftijdsgebonden retinoschisis wordt de ziekte niet veroorzaakt door een genetische mutatie.In plaats daarvan is het het resultaat van retinale schade die optreedt vanwege veroudering.Om deze reden zijn vrouwen net zo waarschijnlijk als mannen om leeftijdsgebonden retinoschisis te hebben.Ondanks zijn naam komt dit type netvliesziekte niet alleen bij ouderen op, omdat het zich al in het derde decennium van het leven kan ontwikkelen.

Retinoschisis kan zowel perifere als centraal zicht beïnvloeden.Iemand met de juveniele vorm van de aandoening heeft meer kans om een tekort aan centraal zicht te ervaren dat bij het begin mild is, maar geleidelijk kan verergeren.Een jonge volwassene met deze aandoening heeft waarschijnlijk een gezichtsscherpte van ongeveer 20/70, maar visuele beperking zo ernstig als 20/200, gedefinieerd als juridische blindheid, is mogelijk.

In zowel de juveniele als de leeftijdsgerelateerde ziekte, gemeenschappelijkSymptomen zijn onder meer verlies van gezichtsvermogen, floaters en fotopsie of lichtflitsen.Deze symptomen treden op omdat het netvlies zich geleidelijk in twee of meer lagen splitst.In het geval van de ziekte van volwassenen is dit eenvoudigweg het resultaat van leeftijdsgebonden verslechtering van oogweefsels.Wanneer de juveniele vorm betrokken is, is de oorzaak een defect in een eiwit dat netvliescellen helpt zich aan elkaar te hechten.Aangetering van het netvlies kan ook leiden tot complicaties: er is een risico dat gaten zich ontwikkelen in het netvlies en een risico op retinale detachement.

Medische behandeling kan achteruitgang van de retinale lagen niet voorkomen, maar chirurgie kan helpen het risico op retinale detachement te verminderen.Glazen of contactlenzen kunnen het gezichtsvermogen verbeteren, maar kan geen verlies van het gezichtsvermogen voorkomen.In het geval van kinderen met de juveniele vorm van de ziekte, bevelen veel artsen aan dat activiteiten die een risico van hoofdeffecten met zich meebrengen, moeten worden beperkt of geëlimineerd.Kinderen worden meestal nauwlettend gevolgd op tekenen van verslechtering van het gezichtsvermogen, zodat chirurgie onmiddellijk kan worden uitgevoerd, als dat nodig is.