Wat is het Rett -syndroom?

Rett -syndroom is een zeldzame aandoening die voornamelijk bij meisjes wordt gezien.Gevallen van het syndroom werden voor het eerst beschreven door Andreas Rett in 1966, met aanvullende gevallen gerapporteerd in de jaren tachtig, wat leidde tot wijdverbreide erkenning van Rett -syndroom in de medische gemeenschap.Deze aandoening is een geslachtsgebonden aandoening die fouten op het X-chromosoom inhoudt, en het komt veel vaker voor bij meisjes dan jongens, voornamelijk omdat mannelijke foetussen met Rett-syndroom meestal vóór de geboorte sterven.

Deze neurologische toestand is niet geërfd, maar eerder is niet geërfd, maar eerder is er niet overal, maar eerderveroorzaakt door fouten in de foetale ontwikkeling die leiden tot afwijkingen op het X -chromosoom.In zeer zeldzame gevallen kan een moeder met een mild geval die asymptomatisch is een beschadigd X -chromosoom doorgeven aan een baby, wat resulteert in een erfelijk geval van Rett -syndroom.Genetische testen kunnen een diagnose van het Rett -syndroom bevestigen, hoewel de symptomen meestal voldoende zijn voor een arts om een zelfverzekerde diagnose te stellen.

Er zijn vier fasen voor deze aandoening.Tijdens de vroege ontwikkeling is het kind normaal, bereikt het verwachte ontwikkelingsmijlpalen en gedraagt zich zoals verwacht.In de vroege fase van het begin begint het kind echter problemen met spiercoördinatie te ervaren en kan vroege tekenen vertonen van wat autisme lijkt te zijn.De vroege aanvangfase van het Rett -syndroom vindt meestal plaats tussen de leeftijd van zes en 18 maanden, en de aandoening kan in het begin niet worden gediagnosticeerd omdat de symptomen subtiel zijn.

In de snelle destructieve fase begint de patiënt extreme ontwikkelings- en neurologische problemen te ervarenwaaronder een vertraging van de groei van de handen, voeten en hoofd.De patiënt kan hartafwijkingen, epileptische aanvallen, spierzwakte, ademhalingsproblemen, scoliose, een toenemend gebrek aan coördinatie en gedragsproblemen ontwikkelen.Sommige patiënten blijven non -verbaal.

Tijdens de plateau -fase bereikt de patiënt een redelijk stabiel punt, zonder extra degeneratie of progressie.Uiteindelijk begint de patiënt in de late verslechteringsfase van het Rett -syndroom ernstige mobiliteitsproblemen te ervaren.Cognitie kan in deze fase enigszins verbeteren.

Rett -syndroom kan niet worden genezen, maar er zijn behandelingen die kunnen worden gebruikt om de aandoening te beheren en om de patiënt comfortabel te houden.Behandelingen draaien om de behandeling van symptomen wanneer ze zich voordoen, en het bieden van beroepsmatige, fysieke en psychologische therapie aan de patiënt om de socialisatie en motorische vaardigheden te verbeteren.De ernst van het Rett -syndroom kan variëren, zoals bij veel genetische aandoeningen, afhankelijk van individuele variaties binnen de patiënt.Sommige patiënten zijn ernstig aangetast, terwijl anderen meer normale functie kunnen genieten;In alle gevallen kan therapie de patiënt helpen een actiever en gelukkiger leven te leiden.