Wat is het Robinow -syndroom?

Robinow -syndroom is een zeldzame genetische aandoening waarbij de patiënten kenmerken hebben van dwergachtige en afwijkingen in hun gezichtsstructuur.Deze patiënten hebben een breed scala aan skeletafwijkingen.Als kinderen kunnen patiënten gezichtskenmerken hebben die lijken op die van een foetus.Ze kunnen kleine handen en voeten, gesmolten wervels en genitale defecten hebben.

Voor het eerst beschreven in 1969 door Meinhard Robinow en collega's Frederic Silverman en Hugo Smith, Robinow Syndrome is een autosomale genetische stoornis.Autosomaal verwijst naar chromosomen die aanwezig zijn bij zowel mannen als vrouwen.Deze ziekte kan worden geërfd van de moeder of vader en is niet gekoppeld aan de geslachtschromosomen.

Robinow -syndroom kan ofwel autosomaal recessief zijn, waarbij twee kopieën van het gen zijn doorgegeven aan het kind, of autosomaal dominant, waarin slechts één kopie van het gen nodig is voor de patiënt om tekenen van de ziekte te tonen.Patiënten met autosomaal recessief Robinow -syndroom hebben meer ernstige symptomen, waardoor deze vorm van de ziekte gemakkelijker te diagnosticeren is.Deze patiënten zijn meestal kort in hoogte, hebben meer kans op versmolten wervels in het lumbale gebied en kunnen ribben hebben die zijn versmolten.

De autosomale recessieve patiënt kan ook zeer drukke tanden en een omgekeerde V-vormige bovenlip hebben.Onderzoekers hebben een mutatie in het ROR2 -gen op chromosoom 9 geïdentificeerd als de oorzaak van het recessieve Robinow -syndroom.Het ROR2 -gen is betrokken bij de groei en ontwikkeling van het skelet.

Onderzoekers hebben nog niet het gen geïdentificeerd dat verantwoordelijk is voor de autosomale dominante vorm van het Robinow -syndroom.De dominante vorm komt vaker voor en patiënten met deze aandoening kunnen zeer matige symptomen hebben en kan een normale hoogte zijn.Ze kunnen nog steeds gelaatstrekken hebben die kenmerkend zijn voor deze aandoening, maar ze zijn misschien niet zo merkbaar als die met de recessieve vorm.Dat maakt de autosomale dominante vorm moeilijker voor een arts om te diagnosticeren.

Een arts moet een volledig lichamelijk onderzoek van de patiënt uitvoeren om deze aandoening te diagnosticeren.Röntgenfoto's kunnen worden genomen om eventuele skeletafwijkingen te evalueren, maar elke patiënt kan slechts enkele kenmerken van de ziekte hebben.Door een echografie uit te voeren op een zwangere vrouw die mogelijk een drager kan zijn, kan de arts na 19 weken na de zwangerschap de recessieve vorm van het Robinow -syndroom diagnosticeren.

Patiënten met de autosomale dominante vorm kunnen matige genitale afwijkingen hebben.Ze zijn misschien nog steeds vruchtbaar en kunnen kinderen krijgen, maar er is een kans dat de aandoening aan de volgende generatie zou worden doorgegeven.Genetische counseling en het begrijpen van alle effecten van zowel de dominante als de recessieve vormen moeten deze patiënten helpen die kinderen willen krijgen.