Wat is het Rokitansky -syndroom?

Rokitansky-syndroom, dat vaker bekend staat als Mayer-Rokitansky-Skuster-Hauser-syndroom, is een geboorteafwijking waar vrouwen kunnen worden geboren met niet-gevormde of gedeeltelijk gevormde reproductieve organen.De baarmoeder, vagina en baarmoederhals zijn over het algemeen de gebieden waar problemen optreden, waarbij de baarmoeder vaker voorkomt.Vrouwen met het Rokitansky -syndroom hebben normale vrouwelijke chromosomen en ze hebben meestal volledig functionele eierstokken.Het is ook vaak onmogelijk om te zeggen dat er iets mis is door ze extern te bekijken, dus het is gebruikelijk dat de aandoening niet gediagnosticeerd blijft totdat patiënten geen menstruatie hebben als tieners.

Men denkt dat dit syndroom voorkomt bij ongeveer één op de 5.000 vrouwen, hoewel dit aantal relatief onzeker is en artsen niet zeker zijn van de betrouwbaarheid van de beschikbare statistieken.Er zijn veel verschillende graden van het Rokitansky -syndroom.Vrouwen kunnen bijvoorbeeld worden geboren zonder baarmoeder, of ze kunnen alleen een kleinere dan normale baarmoeder hebben.Gevallen waarin een vrouw de baarmoeder, baarmoederhals en vagina mist, worden als zeldzamer beschouwd, terwijl het over het algemeen vaker voorkomt dat een of twee organen worden beïnvloed.

In de meeste gevallen is het Rokitansky -syndroom over het algemeen niet gevaarlijk en is de behandeling niet altijd vereist.Er zijn enkele gevallen waarin de aandoening kan worden vergezeld door misvormde nieren en soms hartproblemen, en die problemen kunnen aanvullende procedures of levensstijlveranderingen vereisen.Een ander geval waarin vrouwen misschien een behandeling willen, is als ze worden geboren zonder een volle vagina of helemaal geen vagina.Er zijn verschillende procedures beschikbaar om medisch een vagina te maken, en sommige vrouwen kiezen ervoor om hiervan te profiteren.

De oorzaak van het Rokitansky -syndroom is enigszins mysterieus.Het enige waar artsen zeker van zijn, is dat er vroeg in haar zwangerschap iets gebeurt in een lichaam van een vrouw dat de vrouwelijke organen ervan weerhoudt zich volledig te vormen.De oorspronkelijke theorie was dat het waarschijnlijk werd veroorzaakt door een soort chemische blootstelling tijdens de zwangerschap, maar onderzoek hiernaar was over het algemeen niet doorslaggevend.

Veel experts zijn van mening dat er een genetische component kan zijn, maar er wordt ook gedacht dat het gedeeltelijk milieu is.In de meeste gevallen is er geen familiegeschiedenis van het Rokitansky -syndroom, maar een paar families zijn geïdentificeerd waar de aandoening gebruikelijk is.Artsen denken dat een puur genetische oorzaak in die gevallen waarschijnlijker is, maar het feitelijke verantwoordgende gen is niet geïdentificeerd.Het is potentieel mogelijk dat de genetische aandoening is met het voortplantingssysteem van de moeder, waardoor ze een grotere kans op moeilijkheden kan hebben met foetale ontwikkeling tijdens de zwangerschap.