Wat is het Rubinstein-Taybi-syndroom?

Rubinstein-Taybi-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die ervoor zorgt dat de getroffen persoon een kortere dan normale gestalte, verschillende fysieke misvormingen en enige mate van mentale retardatie heeft.Aangenomen wordt dat deze medische aandoening wordt veroorzaakt door een mutatie van een van de genen die verantwoordelijk zijn voor het produceren van een type bindend eiwit dat essentieel is voor de juiste celgroei en deling.De meeste gevallen van het Rubinstein-Taybi-syndroom ontwikkelen zich door een nieuwe genetische mutatie, hoewel in zeldzame gevallen de aandoening kan worden geërfd.Hoewel er geen specifieke behandeling is voor deze aandoening, worden individuele symptomen indien nodig behandeld.Vragen of zorgen over het Rubinstein-Taybi-syndroom of geïndividualiseerde behandelingsopties moeten worden besproken met een arts of een andere medische professional.

Sommige fysieke symptomen van het Rubinstein-Taybi-syndroom zijn gemakkelijk merkbaar op het moment van geboorte.Deze toestand omvat normaal gesproken de aanwezigheid van onderscheidende gezichtskenmerken exclusief voor deze aandoening, en de duimen of grote tenen kunnen breder zijn dan normaal.De korte gestalte die vaak met deze aandoening wordt geassocieerd, is ook duidelijk op het moment van geboorte, en de pasgeborene kan veel overtollig lichaamshaar hebben.Sommige van de cognitieve of ontwikkelingsproblemen die gebruikelijk zijn bij degenen met het Rubinstein-Taybi-syndroom, worden mogelijk niet gediagnosticeerd totdat het kind een beetje ouder is.

In sommige gevallen kan een kind geboren met dit syndroom een aanvalstoornis ontwikkelen of kan worden geplaagd of kan worden geplaagddoor chronische constipatie.Hartafwijkingen zijn aanwezig bij een aanzienlijk aantal patiënten met het Rubinstein-Taybi-syndroom, en deze defecten zijn vaak ernstig genoeg om chirurgische interventie te vereisen.De ernst van de mentale uitdagingen die deze patiënten beïnvloeden, wordt meestal duidelijk, omdat de verwachte ontwikkelingsmijlpalen van de ontwikkeling worden gemist.De meeste mensen die met deze aandoening zijn geboren, zullen niet in staat zijn om hoger te functioneren dan een basisschoolniveau.De combinatie van cognitieve therapie en logopetherapie is vaak succesvol in het helpen van de patiënt om op een zo hoog mogelijk niveau te functioneren.

De aanwezigheid van het Rubinstein-Taybi-syndroom brengt een verhoogd risico met zich mee op het ontwikkelen van complicaties zoals verlies van nierfunctie, voedingsproblemen en gehoorverlies.Er is ook een aanzienlijk risico op het ontwikkelen van bepaalde kankers, waaronder lymfoom en leukemie, onder degenen met deze aandoening.De patiënt moet nauwlettend worden gevolgd door een arts, zodat mogelijke complicaties zo vroeg mogelijk kunnen worden gediagnosticeerd en behandeld.Chirurgie kan worden gebruikt om fysieke of cosmetische afwijkingen te behandelen, hoewel dit type invasieve behandeling niet altijd nodig is.