Wat is sacrale agenese?

Sacrale agenese is een zeldzame en weinig bekende toestand die vervorming van de wervelkolom veroorzaakt.Deze toestand vindt plaats in slechts ongeveer één op de 25.000 levendgeborenen.Onderzoekers geloven dat deze afwijking op een bepaald punt tussen weken drie en zeven van de foetale ontwikkeling optreedt vanwege een factor of reeks factoren die de migratie van mesoderm onderbreken.

Degenen die met sacrale agenese zijn geboren, kunnen lijden aan kleine laesies op de lagere wervelkolom of meer ernstige effecten, waaronder fusie van de onderste ledematen.Hoewel het onbekend is waarom dit precies gebeurt, wordt gespeculeerd dat een gebrek aan bepaalde vitale voedingsstoffen tijdens de zwangerschap een factor kan zijn.Bijvoorbeeld, foliumzuur die in voldoende hoeveelheden wordt genomen, kan dit en andere wervelkolomdefecten bij pasgeborenen helpen voorkomen.

De verbanden tussen sacrale agenese en gebrek aan voedingsstoffen, samen met andere omgevingsfactoren, is op zijn best zwak.Sommige indicatoren wijzen op maternale diabetes als een mogelijke risicofactor, maar er is geen specifieke oorzaak van het milieu overtuigend gekoppeld.De meeste gevallen van sacrale agenese worden veroorzaakt door erfelijke factoren.Er wordt aangenomen dat geërfde oorzaken, ook wel het Currarino -syndroom genoemd, worden veroorzaakt door de mutatie van bepaalde genen.

Er zijn vier hoofdtypen sacrale agenese, sommige ernstiger dan andere.De eerste omvat de gedeeltelijke vorming van het heiligbeen.Dit betekent dat een deel van de onderrug is ontwikkeld, maar bepaalde componenten ontbreken.Een ander type is de vervorming van het sacrum, en de twee extra typen omvatten het totale falen van sacrumvorming.

Omdat er verschillende mate van ernst in sacrum -agenese zijn, is de prognose even gevarieerd.Sommige kinderen kunnen een gewoon leven leiden met een operatie in combinatie met fysiotherapie.Anderen kunnen volledig misvormde benen en heupen hebben, waardoor wandelen of zelfs kruipen onmogelijk is.Deze kinderen zullen waarschijnlijk beperkt zijn tot een rolstoel.Soms worden de onderste ledematen zelfs verwijderd.

In sommige zeer ernstige gevallen wordt de blaas- en darmfunctie geremd.Dit kan het gebruik van permanente colostomie vereisen om darmincontinentie en katheterisatie voor urineproductie te voorkomen.Ondanks deze beperkingen verbetert de prognose voor deze patiënten naarmate efficiëntere operaties en fysiotherapieën worden ontwikkeld;Samen met meer technologisch geavanceerde rolstoelen en mobiliteitshulpmiddelen.

Om te voorkomen dat sacrale agenese plaatsvindt, worden alle vrouwen in hun vruchtbare jaren aangemoedigd om een dagelijks multivitamine te nemen dat foliumzuur bevat.Het handhaven van een gezond dieet en levensstijl is ook gunstig door het ontstaan van diabetes type twee te voorkomen.Kwaliteitsprenatale zorg is ook belangrijk, zodat zorgverleners eventuele afwijkingen kunnen herkennen, en behandelingsopties kunnen beschikbaar worden gesteld op het moment van geboorte.