Wat is het Saethre-Chotzen-syndroom?

Saethre-Chotzen-syndroom (SCS) is een aandoening waarbij symptomen worden veroorzaakt door de voortijdige samensmelte van botten in de schedel.Dit resulteert in een gezicht dat om verschillende redenen asymmetrisch kan lijken.Het is relatief zeldzaam, hoewel sommige artsen vermoeden dat het vaker voorkomt dan het denken;De symptomen kunnen zo mild zijn dat het niet kan worden gediagnosticeerd.SCS lijkt van invloed te zijn op jongens en meisjes mdash;en alle races mdash;In gelijke aantallen en, hoewel zeldzaam, is het de meest voorkomende van een groep syndromen gerelateerde schedelbotfusie.

Saethre-Chotzen-syndroom is vernoemd naar Dr. Fritz Chotzen en Dr. Haakon Saethre.Saethre schreef een artikel in 1930 waarin het syndroom werd beschreven bij een vrouw in Noorwegen en haar twee kinderen.Chotzen, uit Duitsland, beschreef een gezin met vergelijkbare kenmerken in 1931.

Patiënten met het Saethre-Chotzen-syndroom, ook bekend als acrocephalosyndactyly type 3, hebben vaak ogen die te ver uit elkaar worden gezet en lijken te puilen vanwege ondiepe oogkassen.De ogen zijn ook vaak gekruist.De neus kan erop lijken en wordt vaak gezegd dat het lijkt op een bek, en de oren zijn vaak kleiner dan normaal en worden lager dan normaal op de kop gezet.De bovenkaak ontwikkelt zich niet volledig en de haarlijn begint erg laag op het voorhoofd.Patiënten met SC's zijn meestal korter dan gemiddeld, maar hebben een normale levensduur.Er zijn geen behandelingen voor het syndroom zelf, hoewel sommige patiënten mogelijk een operatie nodig hebben om sommige van hun gelaatstrekken te veranderen, vooral als de ogen ernstig worden beïnvloed.Als chirurgie nodig is, zal dit waarschijnlijk plaatsvinden terwijl de patiënt jong is, meestal tussen de 9 maanden en 12 maanden oud.

Saethre-Chotzen-syndroom is een erfelijke ziekte.Slechts één ouder hoeft de ziekte te dragen voor een kind om het te erven.Dit betekent dat er een kans van 50 procent is dat een ouder de ziekte aan zijn of haar kind zal doorgeven.Hoewel SCS vroeger algemeen werd verward met vergelijkbare syndromen, kan een eenvoudige bloedtest nu definitief artsen vertellen of een patiënt SCS of een ander syndroom heeft dat de vorming van de schedel beïnvloedt.Patiënten met het Saethre-Chotzen-syndroom moeten worden behandeld en gecontroleerd door artsen die gespecialiseerd zijn in craniofaciale aandoeningen.