Wat is de ziekte van Sandhoff?

Sandhoff-ziekte is een uiterst uitdagingziekte die lijkt op de manier waarop het tot tay-Sachs wordt uitgedrukt;Soms wordt het een serieuze vorm van Tay-Sachs genoemd en andere keren wordt het geïdentificeerd als een naast familielid ervan.Beide ziekten zijn meestal fataal en beïnvloeden het lichaam op een vergelijkbare manier, maar Sandhoff kan eerder voorkomen bij een grotere populatie mensen.De ziekte van Tay-Sachs heeft de neiging waarschijnlijk in de Joodse bevolking op te treden.Beide ziekten vernietigen het zenuwstelsel door een accumulatie van lipiden in de belangrijkste organen mogelijk te maken, wat uiteindelijk functioneren en resulteert in de dood vernietigt.

Er zijn eigenlijk drie vormen van Sandhoff -ziekte en deze worden geclassificeerd wanneer ze zich voordoen.De meest voorkomende is de infantiele vorm, die de neiging heeft om de dood te veroorzaken tegen de tijd dat kinderen drie zijn.Juveniele of late begin/volwassen vormen bestaan ook.In deze gevallen kan het enzym dat nodig is om lipiden af te breken tot op zekere hoogte worden geproduceerd, maar is het nog steeds te kort voor een voorraad om volledig effectief te zijn.Type kan het meest bepalen van de kwaliteit van leven en levensduur, met late aanvangstypes waarschijnlijk leiden tot een veel langere levensduur.

De symptomen van Sandhoff -ziekte omvatten veranderingen in hoofdvorm naarmate de hersenen uitbreiden, de ontwikkeling van epileptische aanvallen, verlies van motorische functie,Blindheid en spiercontracties.Andere symptomen kunnen verschijnen, en deze kunnen in meer of mindere mate zijn, afhankelijk van het type.Uiteindelijk heeft vettige afzettingen, vooral in de hersenen, resulteren in ernstig verminderde hersenfunctie die niet het leven is.

Zoals bij tay-sachs, heeft de ziekte van Sandhoff geen genezing.Er blijft hoop op een remedie en onderzoekers kijken naar nieuwe technologieën zoals stamcelonderzoek om een manier te vinden om te ontbreken enzymen die lipidenaccumulatie mogelijk maken.Er kunnen mogelijkheden zijn om deel te nemen aan klinische proeven, gezien de drive om deze ziekte te genezen.Organisaties zoals de US National Institutes of Health kunnen informatie over klinische proef hebben, en artsen die mensen met Sandhoff -ziekte ondersteunen, kunnen ook dergelijke informatie bezitten.

Bij afwezigheid van een remedie is het belangrijk om de manier waarop Sandhoff is geërfd te begrijpen.Het overervingspatroon wordt autosomaal recessief genoemd, wat betekent dat beide ouders een recessief gen moeten dragen om de aandoening in een kind in elke levensfase voor te komen.Mensen hebben hier misschien een gen voor als ze een broer of zus hadden met Sandhoff of als hun ouders een broer of zus hadden met de aandoening.

Wanneer beide potentiële ouders een recessief gen dragen, hebben ze een kans van 25% bij elke zwangerschap van het krijgen van een kind met Sandhoff -ziekte.Er is ook een op de twee kans dat een kind een recessief gen zal eindigen.Hoewel dit gen niet tot expressie wordt gebracht, betekent dit dat dragers later in het leven genetische testen met partners nodig zouden hebben.Met testen kunnen ouders bepalen of ze risico lopen, of dat ze van plan zijn het risico te nemen een kind te hebben dat deze aandoening kan ontwikkelen.