Wat is het Sanfilippo -syndroom?

Sanfilippo -syndroom is ook bekend onder de naam Mucopolysaccharidoses III of MPS III.Het is degeneratieve stoornis die wordt veroorzaakt door het onvermogen van het lichaam om bepaalde suikermolecule -ketens te breken die mucopolysacchariden worden genoemd.De ziekte heeft de neiging om dodelijk te zijn vóór de leeftijd van 20, hoewel er enkele uitzonderingen zijn, en is momenteel niet te genezen.Diagnose komt vaak voor in de eerste paar jaar van het leven wanneer een kind zich niet ontwikkelt zoals verwacht, of begint verliezen te hebben bij een ontwikkelingsprestaties.

Meestal wordt het Sanfilippo -syndroom geïdentificeerd als een erfelijke aandoening.Ouders van het kind met deze aandoening zullen het niet hebben, maar ze zullen elk een recessief gen hebben, dat wordt doorgegeven aan een kind.Dit wordt een autosomaal recessief overervingspatroon genoemd.Als een persoon iemand in de familie kent die deze aandoening had of heeft, inclusief tantes, ooms of neven, is het een goed idee om met een partner getest te worden voorafgaand aan de conceptie.Beide ouders moeten het gen hebben om het tot uitdrukking te brengen, maar als zelfs één partner het heeft, moet dit worden opgemerkt, zodat de volgende generatie kinderen zich ervan bewust is dat ze het recessieve gen kunnen dragen.

Er is over het algemeen geen manier voor ouders om te vertellen wanneer een baby wordt geboren dat het Sanfilippo -syndroom aanwezig is, tenzij het zeer verdacht is en genetische tests worden uitgevoerd.Sommige kinderen met deze ziekte hebben een groter dan normaal hoofd, maar velen lijken volledig goed te zijn.Na het eerste levensjaar kunnen bepaalde symptomen duidelijker worden, en deze omvatten het niet maken van ontwikkelingswinsten, chronische diarree en agitatie of slecht gedrag dat verslechtert.Sommige kinderen met deze aandoening hebben ook gewrichtsproblemen of stijfheid in de benen en anderen kunnen epileptische aanvallen hebben, verwarring of dementie ontwikkelen en vatbaar zijn voor luchtweginfecties.

Bij sommige kinderen zijn er karakteristieke verschijningsmarkeringen die de ziekte kunnen suggereren, inclusief een groter hoofd.Degenen met deze aandoening hebben dikkere lippen, meer volwassen ogende gelaatstrekken en een zware wenkbrauw die dik kan zijn en het midden ontmoeten.Haar kan ook grover of overvloediger van groei zijn dan normaal zou worden verwacht bij een jong kind.

De mate waarin het Sanfilippo -syndroom vordert, kan worden bepaald door type.Er zijn vier soorten van de ziekte, gelabeld A tot door D. Elk vertegenwoordigt een gebrek aan een specifiek enzym dat het moeilijk maakt om lange ketensuikers af te breken.Type zou deels de uitkomst kunnen bepalen.Type A wordt vaak beschouwd als de meest ernstige en meest voorkomende.

Hoewel er geen remedie is voor het Sanfilippo -syndroom, kunnen steun van therapeuten, fysiotherapeuten, ergotherapeuten en betrokkenheid door artsen van vitaal belang zijn.Medische behandeling kan sommige aandoeningen helpen om het verloop van de ziekte niet volledig te veranderen.Zorgverleners hebben ondersteuning nodig, en andere kinderen in het gezin die de aandoening niet hebben, kunnen profiteren van ondersteuning en counseling, omdat gedragsproblemen van het getroffen kind problematisch kunnen zijn voor een heel gezin en de borg van het verliezen van een broer en zus is emotioneel zwaar.

Natuurlijk zou de best mogelijke behandeling een manier zijn om de ziekte te genezen, en dit blijft nog ongrijpbaar.Helaas kan dit een kort leven betekenen voor veel van de kinderen met deze ziekte.Met nieuwe behandelingen in gen- en stamceltherapie die het ontwikkelt, is het de oprechte wens dat ooit het Sanfilippo -syndroom een behandelbare toestand zal worden.