Wat is het Seckel -syndroom?

Seckel -syndroom is een zeldzaam type dwergachtige dat wordt veroorzaakt door een aangeboren defect.Dit veroorzaakt vaak prominente fysieke misvormingen, waaronder een zeer korte gestalte en een vogelachtig uiterlijk.Ernstige mentale retardatie en bloedaandoeningen zijn ook aanwezig bij de meerderheid van Seckel Syndrome -patiënten.Artsen zullen meestal proberen de bloedaandoeningen te behandelen, en de ouders moeten leren zorgen voor een mentaal uitgedaagd kind.

Helmut Paul George Secker was een prominente Duitse arts die tijdens de Tweede Wereldoorlog naar de Verenigde Staten emigreerde.In 1960 was Seckel de eerste arts die deze aandoening beschreef.Het wordt soms ook wel aangeduid als microcefalisch primordiaal dwergachtige dwergachtige dwerggram en Virchow-Seckel dwergachtig.Een variant van dit type dwergachtige staat ook bekend als het Harpers -syndroom, dat is vernoemd naar Dr. Rita G. Harper.

Seckel -syndroom is zeer zeldzaam, en slechts een handvol zuigelingen wordt ermee vastgesteld.Er wordt aangenomen dat het een genetische aandoening is.Personen geboren met deze aandoening hebben meestal gemuteerde chromosomen.

Deze mutaties kunnen verschillende fysieke mutaties veroorzaken.Een baby met Seckel -syndroom zal meestal worden geboren met een zeer laag geboortegewicht, vanwege een onjuiste groei voorafgaand aan de geboorte.De meeste van deze zuigelingen wegen meestal slechts ongeveer 3 pond (1.360,8 gram) bij de geboorte.Hun hoofden zijn meestal kleiner dan gemiddeld, met zeer grote ogen en een kleine kaak en kin.Deze patiënten kunnen ook een snavelachtige neus hebben, vergelijkbaar met de snavels van sommige vogels.Andere botten en gewrichten kunnen ook worden beïnvloed, met name die in de heupen en ellebogen.

Ongeveer een kwart van alle Seckel -syndroompatiënten lijden ook aan een soort bloedaandoening.Bloedarmoede en bloedkanker zijn hier twee voorbeelden van.Een aandoening die bekend staat als pancytopenie kan ook optreden.Deze aandoening wordt gekenmerkt door een lager dan normaal aantal bloedcellen in het lichaam.

Mentale retardatie is ook heel gebruikelijk bij patiënten met het Seckel -syndroom.Deze psychische stoornis kan in sommige gevallen mild zijn, maar het is meestal ernstig.Naar schatting wordt meer dan de helft van alle patiënten die aan deze aandoening lijden ook een ernstige mentale retardatie.Patiënten met bloedaandoeningen worden bijvoorbeeld voor deze aandoeningen behandeld.Ouders van kinderen met deze aandoening moeten meestal ook leren omgaan met een mentaal gehandicapt kind.Therapie en counseling kunnen nuttig zijn met betrekking tot dit probleem.