Wat is sikkelcelanemie?

Sikkelcelanemie is een geërfde bloedaandoening die het meest voorkomt bij die van Spaanse, Afrikaanse, Midden -Oosterse of mediterrane afkomst.Het wordt aan kinderen doorgegeven wanneer beide ouders de sikkelceltrek hebben : een enkel abnormaal sikkelgen.Hoewel een enkel gen geen sikkelcelanemie produceert, resulteert het erven van een sikkelcelgen van elke ouder in de aandoening.

Sikkelcelanemie beïnvloedt rode bloedcellen die verantwoordelijk zijn voor het distribueren van zuurstof door het lichaam via een eiwit genaamd hemoglobine (HBA).Normale, gezonde rode bloedcellen zijn afgerond en zacht en bewegen gemakkelijk door de bloedvaten.Mensen met sikkelcelanemie hebben misvormde hemoglobine (HBS) die ervoor zorgen dat de rode bloedcellen halvemaanvormig of sikkelachtig worden.HBS zorgt er ook voor dat cellen rigide en plakkerig worden.

Deze combinatie van factoren zorgt ervoor dat abnormale sikkelcellen elkaar ophangen of samen clusteren.Vaten raken vervolgens verstopte, waardoor de bloedstroom wordt verminderd, wat resulteert in verlaagde zuurstofniveaus in lichaamsweefsels en organen.Dit is niet alleen ongezond, maar kan pijnlijk zijn.Bovendien breken sikkelcellen af in slechts 10-20 dagen, vergeleken met gezonde cellen die ongeveer 140 dagen leven.Dit versnelde verlies van rode bloedcellen kan leiden tot bloedarmoede, vandaar de volledige naam van de aandoening: sikkelcelanemie.

Sikkelcelanemie is niet besmettelijk of besmettelijk en kan alleen worden geërfd.Aangezien personen die de sikkelkenmerk dragen niet weten, tenzij getest, worden paren die risico lopen, aangespoord om een arts te bezoeken voordat ze kinderen krijgen.Als beide ouders het sikkelgen dragen, kunnen kinderen vanaf de geboorte een goede behandeling krijgen.Dit kan van vitaal belang zijn omdat sikkelcelanemie jarenlang niet kan worden gediagnosticeerd of verkeerd gediagnosticeerd;De symptomen zijn vaak sporadisch of vergelijkbaar met die van andere ziekten.

Persoonlijke symptomen van sikkelcelanemie variëren sterk en kunnen mild of ernstig zijn, waarbij sommige patiënten frequente ziekenhuisopname nodig hebben.Bloedarmoede veroorzaakt in het algemeen vermoeidheid en kortademigheid en kan een ontwikkelingssnelheid van het kind beïnvloeden.Sikkelcelanemie kan ook geelzucht of geel van de ogen en huid veroorzaken door de versnelde afbraak van rode bloedcellen.Hoge bloeddruk en longhypertensie zijn vaak gerelateerde bijwerkingen.

Sikkelcelanemie is een ernstige aandoening die miljoenen mensen wereldwijd treft, waaronder een gemelde ongeveer 75.000 Amerikanen.Hoewel er momenteel geen remedie is, zijn beenmergtransplantaties soms succesvol.Effectief beheer van sikkelcelanemie is de afgelopen jaren ook verbeterd.

Dit artikel biedt algemene informatie over sikkelcelanemie, maar is geen medisch advies of een vervanging voor een medische diagnose.Als u of iemand die u kent zich niet goed voelt of een medisch probleem vermoedt, raadpleeg dan een arts voor professionele zorg.