Wat is het syndroom van Smith-Lemli-Opitz?
Smith-Lemli-opitz-syndroom is een erfelijke aandoening die kan leiden tot een aantal ontwikkelingsproblemen, zowel fysiek als mentaal.Het is een zeldzame aandoening die het gevolg is van een enzymtekort, wat een gebrek aan natuurlijk cholesterol in het lichaam veroorzaakt.Symptomen kunnen variëren van milde cognitieproblemen en korte gestalte tot ernstige mentale retardatie en fysieke misvormingen.Een persoon die is geboren met de aandoening, ervaart meestal levenslange problemen, hoewel artsen kunnen proberen enkele symptomen te verlichten met voedingssupplementen en corrigerende chirurgie.
De aandoening is vernoemd naar de drie medische onderzoekers die het in eerste instantie in 1964 hebben beschreven, hoewel de onderliggende genetischeOorsprong werd pas in 1993 erkend. Artsen weten nu dat het Smith-Lemli-opitz-syndroom een autosomale recessieve aandoening is, wat betekent dat beide ouders een bepaald gemuteerd gen aan hun kind moeten doorgeven om de aandoening tot expressie te brengen.Het gen dat verantwoordelijk is voor het Smith-Lemli-opitz-syndroom kan geen enzym produceren dat normaal de productie van cholesterol regelt.lage spiertonus.De abnormale ontwikkeling van belangrijke interne organen, waaronder het hart en de longen, kan leiden tot ernstige medische complicaties.De vingers of tenen kunnen samen worden gefuseerd, of een baby kan worden geboren met extra cijfers.Naarmate een kind ouder wordt, zal hij of zij waarschijnlijk lijden aan een laag cognitief vermogen, communicatieproblemen, emotionele instabiliteit en gedragsproblemen.
De aanwezigheid van het Smith-Lemli-opitz-syndroom wordt meestal gedetecteerd voordat een baby wordt geboren via routine-echografieScreenings.Een verloskundige kan een diagnose bevestigen na het leveren van de baby door geautomatiseerde tomografiescans te nemen en een reeks bloedtesten uit te voeren.Een bloedmonster dat een abnormaal laag niveau van cholesterol in het lichaam onthult, is duidelijk indicatief voor het Smith-Lemli-opitz-syndroom.
Zoals bij veel genetische ziekten, is er geen duidelijke remedie voor het Smith-Lemli-opitz-syndroom.De keuze van keuze voor de meeste patiënten omvat regelmatige orale doses of intraveneuze injecties van een cholesterolsupplement.Extra cholesterol kan helpen om een betere groei en ontwikkeling te bevorderen, hoewel het zeer onwaarschijnlijk is dat een patiënt ooit de volledige mentale volwassenheid zal benaderen.Chirurgische procedures kunnen nuttig zijn bij het corrigeren van interne orgaanstoringen en structurele problemen.Personen moeten meestal frequente medische controles ontvangen en gedurende hun hele leven speciale diëten behouden om hun gezondheid en comfort te waarborgen.