Wat is het Smith-Magenis-syndroom?

Smith-Magenis-syndroom is een ongewone genetische aandoening die een aantal verschillende fysieke defecten en psychische problemen kan veroorzaken.De aandoening is het gevolg van een willekeurige deletie van een bepaald gen op chromosoom 17 tijdens vroege foetale ontwikkeling.Mensen met het Smith-Magenis-syndroom zijn meestal korter dan gemiddeld en hebben brede, uitgesproken gelaatstrekken.De meeste patiënten hebben ook een zekere mate van mentale retardatie en zijn vatbaar voor agressieve gedragsproblemen.Met toegewijde behandeling en ondersteuning kunnen veel patiënten enigszins onafhankelijk functioneren in de samenleving en de normale levensverwachting bereiken.

Decennia genetisch onderzoek hebben de oorzaak van het Smith-Magenis-syndroom vastgesteld.Een eiwitcodeend gen genaamd RAI1 is gedeeltelijk of volledig afwezig op chromosoom 17 van getroffen individuen.Hoewel de exacte functie van RAI1 niet volledig wordt begrepen, is het duidelijk dat het bijdraagt aan zowel fysieke als mentale ontwikkeling.De toestand wordt zelden geërfd;Nieuwe gevallen verschijnen de neiging om spontaan te verschijnen zonder enige familiegeschiedenis van het Smith-Magenis-syndroom of andere gerelateerde genetische aandoeningen.

zuigelingen die met Smith-Magenis-syndroom zijn geboren, vertonen mogelijk niet onmiddellijk symptomen.In de meeste gevallen wordt een diagnose pas in de vroege kinderjaren gesteld.De meeste kinderen met de aandoening hebben karakteristieke gezichtskenmerken zoals brede wangen, een uitgesproken onderkaak, een uitstekende bovenlip en een platte neus.Bovendien kunnen ze korter zijn dan hun leeftijdsgenoten, een slechte spierspanning hebben en vroege tekenen van scoliose vertonen.De meerderheid van de kinderen heeft ontwikkelingsproblemen die hun vermogen om te leren spreken, lezen, lezen en omgaan met anderen aantasten.Kinderen en volwassenen hebben vaak moeite om 's nachts in slaap te vallen en in slaap te blijven tot de ochtend, en overdag kunnen ze overmatig moe en lethargisch zijn.Gedragsuitbarstingen, zoals het gooien van driftbuien, zichzelf of anderen raken, en schreeuwen zijn ook gebruikelijk.Patiënten hebben ook de neiging om snel interesse te verliezen in activiteiten en worden zeer ongeduldig.

Moderne vooruitgang in genetische testen stellen specialisten in staat om ontbrekende RAI1 -genen in bloedmonsters te identificeren.Sommige gevallen worden echter verkeerd gediagnosticeerd, wat kan leiden tot vertraagde of onjuiste behandeling.Over het algemeen is het belangrijk om meer dan één professionele mening van artsen te krijgen wanneer een kind symptomen lijkt te vertonen van het Smith-Magenis-syndroom.

Er is geen remedie voor de aandoening, maar er kunnen stappen worden ondernomen om de symptomen en kwaliteit van een patiënt te verbeterenvan het leven.Medicijnen worden vaak voorgeschreven om de concentratie, aandachtsspanne en slaapproblemen te verbeteren.Sierchirurgie kan nodig zijn als scoliose pijn en een beperkt bewegingsbereik veroorzaakt.Naast medische zorg hebben veel jonge patiënten constante gezinsondersteuning nodig bij het eten, baden, aankleden en het gebruik van de badkamer.Lopende fysiotherapie en spraakopleiding kunnen patiënten helpen onafhankelijkheid en vertrouwen te krijgen.