Wat is spinale dysraphisme?

Spinale dysraphisme is een aangeboren defect van de neurale buis, de structuur die voorafgaat aan de ontwikkeling van het ruggenmerg in foetussen.In de normale ontwikkeling vouwt de neurale buis precies samen om de wervelkolom te vormen en het ruggenmerg te bevestigen.Problemen kunnen ontstaan als de neurale buis nooit volledig sluit of verzegelt.Symptomen bij zuigelingen en groeiende kinderen kunnen variëren van zeer mild en bijna onmerkbaar tot slopend en misvormend.Afhankelijk van de ernst van de symptomen, kan een veelzijdig behandelplan met medicatie, chirurgie en fysiotherapie nodig zijn om een goede groei en ontwikkeling te bevorderen.

Open spinale dysraphisme treedt op wanneer de neurale buis niet volledig sluit.Er zijn een paar verschillende soorten open spinale dysraphisme, waarvan de meest voorkomende de ontwikkeling is van een meningocele in de onderste of middelste rug.Een meningocele is eigenlijk een opening in de wervelkolom waaruit membranen, kraakbeen en cerebrospinale vloeistof ontsnappen.Een grote dop in de wervelkolom laat ruimte voor een met membraan beklede zak om naar buiten te steken en door huid en spierweefsel te breken.De myelomeningocele -zak kan kraakbeen, cerebrospinale vloeistof en stukjes van het ruggenmerg en zenuwuiteinden bevatten.De aandoening kan de toekomstige ontwikkeling en het functioneren van het centrale zenuwstelsel ernstig beïnvloeden.Een baby heeft mogelijk geen controle over motorbewegingen of blaas- en darmfuncties.Het uitschakelen van beenzwakte of zelfs permanente verlamming kan in extreme gevallen optreden. In de meeste gevallen kan open spinale dysraphisme worden gediagnosticeerd terwijl de foetus zich nog in de baarmoeder bevindt.Echografie en bloedtesten kunnen afwijkingen in de ontwikkeling van de wervelkolom onthullen in het tweede of derde trimester.Een baby geboren met open spinale dysraphisme moet meestal onmiddellijke operatie ondergaan om te proberen het ruggenmerg en de wervels opnieuw af te stemmen.Een shunt moet mogelijk in de hersenen worden geplaatst om overtollige cerebrospinale vloeistof in de buikholte af te voeren.Lopende fysiotherapie, medicijnen om pijn te beheersen en follow-up cosmetische chirurgische procedures kunnen nodig zijn gedurende een levensduur van de patiënt.

Spinale dysraphisme kan ook een subtieler probleem zijn waar de neurale buis bijna correct sluit en de interne structuren niet uithalen vande wervelkolom.Spina bifida occulta is de meest voorkomende vorm van gesloten spinale dysraphisme, en het kan al dan niet fysieke symptomen en gezondheidscomplicaties veroorzaken.De meeste kinderen die zijn geboren met Spina Bifida occulta ontwikkelen zich normaal ondanks kleine defecten en ze hebben geen speciale behandeling nodig.Af en toe kan er een inspringing zijn in de onderste wervelkolom die gevoelig is voor overmatige haargroei.Patiënten kunnen later in het leven het risico lopen, zoals scoliose, moeilijkheden buigen of draaien, en hernia die mogelijk chirurgische interventie vereisen.