Wat is spinocerebellaire ataxie?

Spinocerebellaire ataxie is een erfelijke ziekte die het cerebellum tot atrofie veroorzaakt, wat leidt tot een verscheidenheid aan gezondheidsproblemen.Er zijn meer dan 30 erkende soorten spinocerebellaire ataxie en onderzoekers ontdekken periodiek aanvullende typen door het gebruik van genetische testen.Mensen met spinocerebellaire ataxie kunnen deze aandoening in verschillende mate van ernst hebben, variërend van milde vormen die iemand in staat stelt een vrij normaal leven te leiden tot ernstige vormen die vroege mortaliteit kunnen veroorzaken.

Het belangrijkste kenmerk van de spinocerebellaire ataxieën is dat ze dat zeervoor zorgen dat mensen ataxisch worden, wat betekent dat hun loop niet -gecoördineerd is.Patiënten kunnen ook spasticiteit ervaren als gevolg van atrofie van de wervelkolom, samen met spraak- en visieproblemen en problemen met het coördineren van de handen.Het begin van spinocerebellaire ataxie kan op verschillende leeftijden gebeuren, waarbij veel mensen op volwassen leeftijd symptomen ontwikkelen.

Symptomen van deze aandoening kunnen lijken op die van multiple sclerose en andere neurologische aandoeningen.Om deze reden kunnen genetische testen worden aanbevolen wanneer patiënten met de klassieke symptomen aanwezig zijn, om spinocerebellaire ataxie uit te sluiten of te bevestigen.Testen zullen de chromosomale afwijking onthullen die heeft geleid tot de ontwikkeling van de aandoening.MRI's van de hersenen kunnen ook het klassieke verspilling van het cerebellum onthullen geassocieerd met spinocerebellaire ataxie.

Deze aandoening wordt veroorzaakt door te veel herhalingen van een sequentie in een gen en het kan worden waargenomen op een aantal chromosomen.Mensen kunnen de aandoening rechtstreeks van een ouder erven, of ze kunnen het slachtoffer zijn van een fenomeen dat bekend staat als anticipatie, waarbij een ouder een genetische sequentie heeft die iets te lang is, maar niet lang genoeg is om spinocerebellaire ataxie te veroorzaken, en het genoom breidt uitbij het kind, waardoor de aandoening ontstaat.

Patiënten met spinocerebellaire ataxie belanden meestal in een rolstoel omdat ze de controle over hun lichaam geleidelijk verliezen, en ze kunnen in de latere stadia persoonlijke hulp nodig hebben.Door de aandoening vroeg te identificeren en de patiënt in fysiotherapie en uitstekende neurologische zorg te krijgen, kan een arts de kansen van de patiënt om onafhankelijk te blijven vergroten.het risico op het ontwikkelen van spinocerebellaire ataxie en andere erfelijke ziekten.Het is belangrijk om elke test te koppelen aan advies van een ervaren genetische counselor, om ervoor te zorgen dat ouders volledig begrijpen wat de resultaten betekenen en hoe ze moeten worden toegepast op de situatie van de ouders.