Wat is spinocerebellaire degeneratie?

Spinocerebellaire degeneratie, of friedreichs ataxie, is een degeneratieve genetische stoornis.Het beschadigt de zenuwen die berichten van het ruggenmerg en de hersenen naar de rest van het lichaam sturen.Getroffen mensen hebben moeite om te lopen en te spreken.De ziekte is progressief en kan uiteindelijk leiden tot de dood.

Friedreichs ataxie wordt veroorzaakt door een defect gen op chromosoom 9. Dit gen, frataxine genaamd, zorgt ervoor dat het lichaam te veel kopieën van een DNA -sequentie produceert genaamd GAA.Hoe meer het lichaam deze DNA -sequentie herhaalt, hoe eerder de patiënt symptomen begint te ontwikkelen.

Deze genetische afwijking interfereert met de productie van een eiwit dat ook frataxine wordt genoemd.De mitochondria is het deel van de cel dat energie voor het lichaam produceert.In een gezond lichaam helpt het frataxine -eiwit helpt bij het samenstellen van zwavel- en ijzerclusters, die de mitochondriën moeten kunnen produceren.Mensen met spinocerebellaire degeneratie hebben niet de noodzakelijke hoeveelheid frataxine, zodat hun cellen niet de hoeveelheid energie kunnen produceren die het lichaam normaal moet functioneren.

De mitochondriën gebruiken niet ijzer zoals het hoort, dus overtollig ijzer bouwt zich op in het lichaam.Het ijzer reageert met zuurstof om onregelmatige en gevaarlijke moleculen te produceren die vrije radicalen worden genoemd.Deze moleculen vernietigen gezonde cellen in de spieren en zenuwen.Deze cellen kunnen niet worden vervangen nadat ze zijn vernietigd.

Spinocerebellaire degeneratie treft meestal kinderen tussen de 5 en 15 jaar oud, en het komt het meest voor bij mensen van Europese of Indo-Europese afkomst.Jongens en meisjes worden met gelijke tarieven getroffen.Het is een autosomale recessieve aandoening, wat betekent dat patiënten die de ziekte ontwikkelen het gen van zowel hun moeder als hun vader krijgen.

Het vroegste symptoom van friedreichs ataxie is zwakte in de spieren.Patiënten hebben problemen in evenwicht en wandelen, en hun gebrek aan coördinatie verslechtert geleidelijk.Andere symptomen zijn gehoorverlies en veranderingen in visie, spraakonregelmatigheden, scoliose, aandoeningen van de voeten, diabetes en hartaandoeningen die leiden tot hartfalen.Artsen diagnosticeren spinocerebellaire degeneratie door verschillende tests uit te voeren, waaronder genetische testen, spierbiopsieën, röntgenfoto's en elektrofysiologische tests.

Er was geen genezing of preventie voor de ziekte vanaf begin 2011. Patiënten kunnen uiteindelijk beugel, rolstoelen of andere wandelhulpmiddelen nodig hebben naarmate de ziekte vordert, evenals behandeling voor diabetes of hartaandoeningen.Paren die beide een familiegeschiedenis hebben van spinocerebellaire degeneratie, moeten een genetische counselor raadplegen om hun risico te evalueren om de aandoening aan hun nakomelingen door te geven.