Wat is de ziekte van Stargardt?

De ziekte van Stargards is een geërfde aandoening die de visie van een personen ernstig kan beïnvloeden.Symptomen beginnen meestal in de late kindertijd of adolescentie te verschijnen, en problemen met het gezichtsvermogen hebben de neiging om gedurende een levensduur van een personen te blijven bestaan.De ziekte van Stargardt is geclassificeerd als een type juveniele maculaire dystrofie, wat betekent dat het voornamelijk het centrale brandpunt in het netvlies van de macula beïnvloedt.Personen die lijden aan matige tot ernstige ziekte van Stargards, moeten mogelijk een bril op recept dragen en andere low -vision aids gebruiken om hun kwaliteit van leven te behouden.

In bijna alle gevallen wordt de ziekte van Stargardts veroorzaakt door een geërfd genetisch defect.Een gen genaamd ABCA4 produceert normaal een eiwit dat helpt bij het focussen en omzetten van licht in impulsen die door de hersenen kunnen worden geïnterpreteerd.Wanneer een persoon een gemuteerd exemplaar van ABCA4 van beide ouders erft, kan het vitale eiwit defect of afwezig zijn.Als gevolg hiervan degenereren lichte cellen in de macula snel en leiden ze tot verlies van het gezichtsvermogen.

De meeste mensen bij wie de ziekte van Stargards wordt vastgesteld, hebben tot ongeveer de leeftijd van zes.In de loop van enkele jaren heeft hun visie de neiging geleidelijk te verergeren terwijl receptorcellen sterven.De perifere visie wordt meestal intact achtergelaten, maar het centrale zicht wordt zwaar wazig.Omdat de macula ook kleurinterpreterende cellen bevat, kan de aandoening aanzienlijke moeilijkheden veroorzaken die kleuren in het centrale zicht onderscheiden.In ernstige gevallen kunnen patiënten blind worden vóór de leeftijd van 20.

Een oogarts kan meestal de ziekte van Stargardts diagnosticeren door fysieke symptomen te evalueren, te vragen naar de aard van hun begin en microscopisch het oog te inspecteren.Veel verschillende aandoeningen, waaronder directe verwondingen, kunnen de ogen op dezelfde manier beïnvloeden als de ziekte van Stargards, dus het is belangrijk om alle andere mogelijkheden uit te sluiten bij het stellen van een diagnose.De arts kan mogelijk een laesie detecteren op de macula die wordt begrensd door gele vlekken, overblijfselen van ter ziele gegane ABCA4 -eiwitten.Als de laesie geïnfecteerd lijkt, kan de oogarts besluiten om antibiotische oogdruppels aan te brengen en een beschermend verband toe te passen over een of beide ogen.

Er zijn geen bewezen medische of chirurgische behandelingen voor de ziekte van Stargards.Patiënten zijn meestal uitgerust met bril of contactlenzen om hun centrale zicht te verbeteren.Veel mensen met de aandoening zijn zeer gevoelig voor licht, dus ultraviolette lichtblokkerende zonnebrillen worden aanbevolen wanneer u naar buiten gaat.Om de onafhankelijkheid te behouden, kunnen patiënten levensstijlaanpassingen maken, zoals het lezen van boeken met grote type en het gebruik van spraakherkenning computersoftware.Het vergroten van de hoeveelheid kunstlicht binnenshuis en het gebruik van een wandelstok kan ook helpen om ongevallen in huis te voorkomen.