Wat is het Sturge-Weber-syndroom?

Sturge-Weber-syndroom, ook wel encefalotrigeminale angiomatose genoemd, is een zeldzame aandoening die aanwezig is bij de geboorte die de hersenen, huid en ogen beïnvloedt.Kinderen met deze aandoening hebben meestal een paarse of roze moedervlek, een port-wijn vlek genoemd, die meestal op de huid van de hoofdhuid of het voorhoofd ligt.Ze kunnen last hebben van aanvallen, of aanvallen, leerproblemen en zwakte aan één kant van hun lichaam.Een aandoening die bekend staat als glaucoom, waar de druk in de oogbol te hoog is, wordt ook gevonden met dit syndroom.Sturge-Weber-syndroom varieert van persoon tot persoon, variërend van mild tot ernstig, en hoewel het niet kan worden genezen, kunnen de symptomen worden behandeld.

Kinderen erven geen Sturge-Weber-syndroom van hun ouders, en er is niets een ouderkan vóór of tijdens de zwangerschap doen om te voorkomen dat de aandoening optreedt.Niet alle kinderen met een portegroep hebben de aandoening.Men denkt dat de oorzaak van Sturge-Weber-syndroom een abnormale ontwikkeling van bloedvaten in de hersenen is terwijl een baby in de baarmoeder is.Een extra laag bloedvaten, bekend als een angioom, vormt zich aan de buitenkant van de hersenen, wat leidt tot neurologische symptomen zoals aanvallen en leerproblemen.Naarmate de ontwikkeling van de hersenen en de huid nauw verwant zijn, groeien de bloedvaten in de huid ook abnormaal, waardoor de moedervlek verschijnt.

Aangezien er geen remedie is, omvat het beheer van het Sturge-Weber-syndroom het behandelen van elk van de symptomen,vereist meestal de vaardigheden van veel verschillende medische specialisten.De vertraagde ontwikkelings- en leerproblemen die kunnen worden geassocieerd met het Sturge-Weber-syndroom kan extra educatieve ondersteuning vereisen.Poort-wijnvlekken kunnen psychologische problemen veroorzaken en laserbehandeling wordt soms gebruikt om ze te verlichten.

Anticonvulsieve geneesmiddelen kunnen worden genomen om aanvallen te regelen.Het volgen van trainingsprogramma's en het nemen van regelmatige doses aspirine zijn gevonden om de zwakte te minimaliseren die het lichaam beïnvloedt.Ongeveer een derde van de mensen met het Sturge-Weber-syndroom lijdt aan hoofdpijn en er zijn medicijnen beschikbaar om deze te behandelen.

Als glaucoom aanwezig is, kunnen medicijnen worden gebruikt om de druk in het oog te verlagen, of, in ernstige gevallen, een operatie kan zijnnodig zijn.Chirurgie is soms ook nodig om aanvallen te behandelen als ze niet worden gecontroleerd door medicatie.Af en toe wordt het Sturge-Weber-syndroom geassocieerd met een visuele blinde vlek, maar er kunnen meestal praktische strategieën worden geleerd om met dit probleem aan te pakken.De vooruitzichten voor de aandoening variëren afhankelijk van hoe ernstig een persoon wordt beïnvloed.