Wat is het Swyer -syndroom?

Swyer -syndroom is een zeldzame genetische aandoening die ervoor zorgt dat de getroffen persoon het fysieke verschijning van een vrouw en de chromosomale samenstelling van een man heeft.Een persoon met deze aandoening wordt meestal opgevoed als een vrouw vanwege de normale verschijning van vrouwelijke geslachtsorganen en de aanwezigheid van een baarmoeder en eileiders.Degenen met het Swyer -syndroom hebben geen functionele eierstokken of testikels en hebben meestal de onderontwikkelde gonaden vroeg in het leven verwijderd om te voorkomen dat kanker zich voordoet.Hormoonvervangingstherapie is de standaardbehandeling voor het Swyer -syndroom en counseling kan noodzakelijk worden naarmate de patiënt ouder wordt, vooral als problemen met de genderidentiteit duidelijk worden.

De meeste gevallen van het Swyer -syndroom worden verondersteld voort te komen uit willekeurige genetische mutaties, hoewel het mogelijk is voor een ouder om een gemuteerd genpatroon door te geven, zelfs als geen van beide ouders duidelijke tekenen van de aandoening heeft.Deze aandoening wordt normaal gesproken gediagnosticeerd rond de leeftijd wanneer de puberteit wordt verwacht en de adolescent ondergaat tests om de redenen voor vertraagde puberteit te bepalen.Bloedtests en bekkenbeeldvormingsresultaten kunnen vaak de aanwezigheid van het Swyer -syndroom onthullen.

Abnormale massa's weefsel zijn aanwezig waar de eierstokken of testikels moeten zijn in die geboren met het Swyer -syndroom.Na verloop van tijd kunnen deze massa's kankerachtig worden, waardoor veel artsen het weefsel kort na de diagnose verwijderen.Met de afwezigheid van functionerende eierstokken zijn menstruatie en vruchtbaarheid niet mogelijk zonder de hulp van hormoonvervangingstherapie.Hormoonvervangingstherapie stelt de persoon met deze aandoening in staat om secundaire vrouwelijke geslachtskenmerken te ontwikkelen, zoals borsten en een verbreding van de heupen.Gedoneerde eieren en het gebruik van in vitro bemesting kunnen een persoon met deze aandoening een zwangerschap naar de term laten vervoeren, hoewel zwangerschap niet mogelijk is zonder de hulp van de medische wetenschap.

Traditioneel is een persoon met de diagnose Swyer -syndroom aangemoedigd doorFamilieleden en artsen om het leven als een vrouw te leiden, omdat het externe deel van het lichaam vrouwelijk lijkt.Dit heeft soms emotionele problemen veroorzaakt voor degenen die worstelen met problemen met genderidentiteit.Vanwege de aanwezigheid van mannelijke chromosomen zijn sommige mensen met deze aandoening comfortabeler identificeren als mannelijk.Uitgebreide psychologische therapie en counseling voor de patiënt en het gezin kunnen in deze situaties worden aanbevolen.Als de patiënt besluit het leven als man te leven, kunnen verschillende soorten hormoontherapie worden gebruikt en is chirurgische interventie mogelijk zodat het fysieke lichaam meer lijkt op dat van een typische man.