Wat is systemische amyloïdose?

Systemische amyloïdose is een ernstige aandoening die wordt gedefinieerd door de wijdverbreide accumulatie van amyloïde afzettingen in het hele lichaam.Geassocieerd met de aanwezigheid van anomale antilichamen geproduceerd in het beenmerg, kan systemische amyloïdose de orgaanfunctie in gevaar brengen die bijdragen aan orgaanfalen.Behandeling omvat in het algemeen het gebruik van medicatie, ontworpen om de productie van antilichamen te remmen en ontstekingen en beenmergtransplantatie te verlichten.Er is geen remedie voor systemische amyloïdose.

Een diagnose van systemische amyloïdose wordt in het algemeen bevestigd met een weefselbiopsie.Vaak verkregen onder lokale verdoving, van de huid of beenmerg, demonstreert een biopsie meestal verhoogde amyloïde eiwitten.Uit voorzorg kunnen urine- en bloedanalyse ook worden uitgevoerd om de aanwezigheid van andere aandoeningen uit te sluiten die amyloïdose kunnen nabootsen.

Afkomstig uit het beenmerg, is er geen bekende oorzaak voor de ontwikkeling van amyloïdose.Beenmerg produceert natuurlijk veelzijdige antilichamen, ontworpen om buitenlandse ziekteverwekkers te bestrijden, die opnieuw worden geassimileerd zodra de dreiging is geëlimineerd.In het geval van amyloïdose worden de geproduceerde antilichamen gemuteerd en kunnen ze niet worden gemetaboliseerd of afgebroken.Met nergens anders te gaan, reizen de antilichamen via het lichaam via de bloedbaan en transformeren ze in amyloïde eiwit voordat ze zich in de zachte weefsels vestigen.

Wijdverbreide accumulatie van amyloïden kan interfereren met systeem- en orgaanfuncties, vooral wanneer de nerveuze, ademhalings- en spijsverteringssystemen worden beïnvloed.Omdat systemische amyloïdose tegelijkertijd verschillende zachte weefsels beïnvloedt, ervaren individuen een verscheidenheid aan tekenen en symptomen.Individuen kunnen gemakkelijk vermoeid raken en ongemak ervaren, inclusief gevoelloosheid en zwelling in hun ledematen.Wanneer het spijsverteringssysteem wordt beïnvloed, ontwikkelen individuen een verminderde eetlust, onregelmatige stoelgang en onbedoeld gewichtsverlies.Extra tekenen kunnen aritmie omvatten, verminderde nierfunctie en ademhalingsproblemen.

In afwezigheid van een remedie is de behandeling voor systemische amyloïdose gericht op symptoombeheer.Een combinatie van medicijnen, inclusief steroïde medicijnen zoals dexamethason, wordt in het algemeen toegediend om ontsteking en ongemak te verlichten.Als amyloïde accumulatie de orgaanfunctie aanzienlijk schaadt, kan orgaanfalen het gevolg zijn.Complicaties, zoals ademhalings- en nierfalen, zijn niet ongewoon en kunnen extra, uitgebreide behandeling noodzakelijk maken om de progressie van symptomen te vertragen.

Bloedstamcel, meestal geoogst uit de eigen stamcellen, en beenmergtransplantaties kunnen ook in sommigen worden uitgevoerdgevallen.Transplantatie zorgt voor een aanvulling van gezonde antilichamen om de gemuteerde, zieke te vervangen en de productie van nieuwe, abnormale amyloïden te remmen.Stamceltransplantatie brengt een aanzienlijk risico op complicaties met zich mee en is niet geschikt voor iedereen.