Wat is Tanger -ziekte?

Tanger -ziekte is een ongewone genetische aandoening waarbij het gen betrokken is dat codeert voor succesvol transport van lipoproteïne met hoge dichtheid (HDL) uit lichaamsweefsel en in de bloedbaan.Patiënten met deze aandoening hebben een zeer lage niveaus van HDL in hun bloedwaden en ervaren opbouw van cholesterol in hun organen en andere weefsels.Dit kan later in het leven leiden tot gezondheidsproblemen.Het kan niet worden genezen, maar mensen kunnen enkele stappen ondernemen om het te beheren.

Deze voorwaarde werd in de jaren zestig geïdentificeerd op een eiland voor de Amerikaanse staat Virginia.In de jaren negentig werd een gen geïdentificeerd dat verantwoordelijk was voor de ziekte van Tanger, dat aantoonde dat het een fout van cholesteroltransport was.Patiënten worden meestal gediagnosticeerd met deze aandoening in de late kinderjaren of vroege volwassenheid.Een bloedtest vertoont lage niveaus van HDL en hoge niveaus van vetten, omdat HDL normaal vet uit de bloedbaan transporteert.Bovendien kan de patiënt vergrote organen hebben die vetafzettingen vertonen.

Patiënten met een praalse ziekte ervaren meestal neuropathie, een stoornis van zenuwfunctie, als gevolg van de onbalans van cholesterol in het lichaam.Dit kan leiden tot gevoelloosheid, tintelingen en andere problemen die verband houden met defecte zenuwen.Na verloop van tijd kan de uitbreiding van organen leiden tot andere gezondheidsproblemen zoals een afbraak in de leverfunctie.De hoge vetniveaus in de bloedbaan kunnen bijdragen aan hart- en vaatziekten, waardoor patiënten het risico lopen op aandoeningen zoals hartaanval en beroerte.

Dit lipoproteïne -deficiëntie is recessief.Mensen moeten beide kopieën erven van het gente gen om de ziekte van Tanger te ontwikkelen.In andere gevallen zullen mensen dragers zijn met het potentieel om het gen aan hun kinderen door te geven.Mensen met een familiegeschiedenis van de ziekte van Tanger kunnen vragen om testen om te zien of ze het gen hebben en kunnen dit overwegen bij het voorbereiden van kinderen, vooral als hun partners ook het gen of de aandoening zelf hebben.

Onderzoekers die geïnteresseerd zijn in genetische ziekten overwegen te overwegende toepassing van een aantal technieken op hun behandeling.Op korte termijn zijn maatregelen die zijn ontworpen om de symptomen aan te pakken de primaire benadering van het management, maar in de toekomst kunnen opties zoals gentherapie mogelijk zijn.In gentherapie kunnen defecte genen worden opgeheven of worden uitgeschakeld met therapie toegediend na de geboorte;In dit geval zou een gen om HDL correct te transporteren, kan worden ingevoegd, zodat patiënten het zouden uitgroepen, waarbij de HDL -afzettingen uit de Bodys -weefsels en in de bloedbaan zouden worden gebracht.