Wat is testiculaire feminisatie?

Testiculaire feminisatie, ook bekend als androgeenonsensiteitssyndroom, is een zeldzame aandoening veroorzaakt door een genetisch defect in de testosteronneceptor.Patiënten met het syndroom zijn genetisch mannelijk, met zowel X- als Y -chromosomen, maar lijken vrouwelijk te zijn.Testiculaire feminisatie heeft een reeks presentaties en er zijn een verscheidenheid aan behandelingsopties beschikbaar voor getroffen patiënten.

De term "testiculaire feminisatie" werd geïntroduceerd door John Morris, een Amerikaanse gynaecoloog.Hij stelde deze naam voor op basis van zijn voorgestelde mechanisme voor de ziekte, die de hypothese vormde dat de testes een hormoon uitscheiden dat resulteerde in de feminisering van mannelijke lichamen.Verder onderzoek weerlegde zijn theorie.De term testiculaire feminisatie blijft echter bestaan als een gemeenschappelijke naam voor de aandoening die officieel bekend staat als androgeenonsensiteitssyndroom.

Testiculaire feminisatieresultaten ontstaat het onvermogen van het lichaam om te reageren op androgenen zoals testosteron.Getroffen patiënten hebben een genetisch defect in de androgeenreceptoren van het lichaam.In sommige opzichten kan deze toestand worden begrepen met het gezegde "water, water overal, maar geen druppel om te drinken."Veel testosteron circuleert in het bloed, omdat de patiënt functionele testes heeft.Het lichaam reageert echter niet op dit testosteron, omdat het het niet kan detecteren.

Aangezien het groeiende lichaam het circulerende testosteron niet voelt, valt het in zijn standaard externe ontwikkelingspatroon: vrouwelijk worden.Getroffen mensen ontwikkelen borsten, vrouwelijke vetverdelingspatronen, een blind vaginaal zakje en een clitoris.De aanwezigheid van het Y -chromosoom zorgt ervoor dat ze ook testes ontwikkelen en geen eierstokken of een baarmoeder ontwikkelen.Sommige experts beschrijven de resulterende patiënten als pseudohermafrodieten, omdat ze enkele mannelijke en sommige vrouwelijke seksuele kenmerken hebben, maar niet zowel testes als eierstokken hebben, zoals een echte hermafrodiet zou doen.

Testiculaire feminisatie kan een verscheidenheid aan klinische presentaties hebben.Een complete vorm van het syndroom resulteert in een normale vrouwelijke vrouw die misschien niet als abnormaal wordt beschouwd totdat ze haar menstruatie niet krijgt.Er bestaan ook andere minder complete vormen van het syndroom.Sommige baby's geboren met dubbelzinnige geslachtsorganen kunnen bijvoorbeeld een onvolledige vorm van de aandoening hebben, waarbij een gedeeltelijke respons op testosteron resulteert in de ontwikkeling van onvolledige mannelijke externe geslachtsorganen.

Behandeling van testiculaire feminisatie kan controversieel zijn.Bij patiënten met gedeeltelijke gevoeligheid voor testosteron raden sommige artsen aan om testosteron als behandeling te toedienen.Het verhoogde testosteron zou de patiënt kunnen helpen zich te ontwikkelen tot een normaal uittrekkend mannetje.

Mensen met volledige testiculaire feminisatie blijven vaak leven als een vrouw.Bij deze patiënten is het belangrijk om de testes te verwijderen om het risico op testiculaire kanker te verminderen.Ze profiteren ook vaak van electieve operaties om de vagina te verlengen en de vagina te verbreden, waardoor seksuele geslachtsgemeenschap wordt vergemakkelijkt.