Wat is thalassemie anemie?

Thalassemie bloedarmoede is een recessieve genetische aandoening die wordt gevonden bij mensen van mediterrane afkomst.Een grote familie van gerelateerde omstandigheden staat gezamenlijk bekend als thalassemieën en deze voorwaarden kunnen een aantal vormen aannemen.In sommige regio's waar deze aandoeningen endemisch zijn, hebben overheden sterk aanbevolen bloedtesten om dragers te identificeren en thalassemie -bloedarmoede minder gebruikelijk te maken, en om gevallen vroeg in de zwangerschap te identificeren, zodat de juiste ondersteunende zorg kan worden verleend.

Deze aandoening wordt gekenmerkt door eenAbnormale hemoglobinemoleculen in het bloed.Er zijn drie typen, elk genoemd naar het type globin -keten dat betrokken is: alfa, bèta en delta thalassemie.Omdat deze eigenschap recessief is, ervaren mensen met slechts één kopie van het defecte gen meestal milde bloedarmoede of geen symptomen, terwijl mensen met beide kopieën ernstiger symptomen hebben.

Alfa thalassemie anemie neemt de vorm aan van hemoglobine H of alfa major thalassemie.Hemoglobine H of alfa minor wordt geassocieerd met hemolytische anemie, waarbij de bloedcellen afbreken in reactie op verschillende omgevingstriggers, waardoor bloedarmoede veroorzaakt.Het kan worden behandeld met medicijnen en voedingsbeheer.Alpha Major is meestal onverenigbaar met het leven: mensen die met deze aandoening worden geboren, zullen kort na de geboorte sterven, zo niet eerder.

Beta thalassemie, de meest voorkomende vorm, heeft ook een grote en kleine variant.De kleine variant veroorzaakt meestal minimale symptomen, terwijl de belangrijkste versie, ook bekend als Coolys -bloedarmoede, kan worden behandeld met bloedtransfusies om het hemoglobinegehalte te verhogen, samen met medicijnen om het lichaam te helpen uit te drukken.Deze aandoeningen zijn zeer beheersbaar, zolang patiënten op de hoogte blijven van hun regimes.

Delta thalassemie is nauw verwant aan bèta thalassemie anemie, en het veroorzaakt meestal weinig tot geen symptomen bij de patiënt.Mensen kunnen echter zowel bèta- als delta thalassemie hebben, en de aanwezigheid van de delta -vorm kan de bèta -vorm verdoezelen, wat kan leiden tot complicaties bij de juiste diagnose en behandeling.Om deze reden worden aanvullende testen soms aanbevolen voor mensen met delta thalassemie anemie om te bevestigen dat ze niet de meer problematische bèta -vorm hebben.

Naast te worden gevonden in mensen van mediterrane afkomst, verschijnt thalassemie -bloedarmoede ook in regio's waar malaria isendemisch.Dit type bloedarmoede verleent enige weerstand tegen malaria -infectie, wat verklaart waarom de eigenschap al zo lang heeft volgehouden.Mensen die nieuwsgierig zijn naar of ze vervoerders zijn of niet kunnen vragen om bloedwerk of genetische tests te vragen om anemie of het probleemgen te controleren.