Wat is thalassemie major?

Thalassemie major, ook bekend als bèta thalassemie major of cooleys anemie, is een genetische bloedaandoeningen die ervoor zorgt dat het lichaam een abnormale vorm van hemoglobine produceert.Hemoglobine is het eiwitmolecuul in rode bloedcellen dat zuurstof draagt.Thalassemie major treedt op wanneer de productie van het bèta -globine -eiwit wordt beïnvloed door gendefecten, wat resulteert in vernietiging van rode bloedcellen en bloedarmoede.

Om de bloedaandoening te ontwikkelen, moeten patiënten een defect gen van beide ouders erven.Thalassemie -minderjarige treedt op wanneer een patiënt slechts één defect gen erft.Patiënten met de diagnose Thalassemie Klein vertonen geen symptomen en zijn gewoon dragers van het defecte gen.

Thalassemie Major komt het meest voor bij mensen van mediterrane afkomst, waaronder Grieken en Italianen.Afro -Amerikanen en Aziaten, vooral Chinezen, zijn ook genetisch vatbaar voor de bloedaandoening.Prenatale screenings en genetische counseling zijn beschikbaar voor diegenen die zich zorgen maken over een familiegeschiedenis van de ziekte.

Wanneer een baby wordt geboren met thalassemie major, is de diagnose niet altijd duidelijk totdat het kind bloedarmoede ontwikkelt, meestal tijdens het eerste levensjaar.Symptomen van thalassemie major die een ouder kan opmerken, zijn dwaasheid, slechte eetlust en verhoogde infecties.Naarmate het kind rijpt, kunnen andere symptomen vertraagde groei, botafwijkingen in het gezicht zijn en een uitgebreide buik veroorzaakt door lever en miltzwelling.Zonder behandeling kan de bloedaandoening leiden tot hartfalen en leverproblemen.

thalassemie major wordt gediagnosticeerd met behulp van bloedtesten.Een complete bloedtelling (CBC) identificeert bloedarmoede, terwijl kleinere dan gemiddelde rode bloedcellen en andere afwijkingen die kenmerkend zijn voor de bloedaandoening onder een microscoop kunnen worden bekeken.Een extra test genaamd een hemoglobine -elektroforese helpt het abnormale hemoglobine verder te identificeren dat typerend is voor dit type thalassemie.

De meest voorkomende behandeling voor thalassemie Major is een regime van reguliere bloedtransfusies.Patiënten worden vaak voorgeschreven voor een aanvullende medicatie, chelatietherapie genoemd, om de schadelijke effecten van de transfusies te verminderen, omdat ze een abnormale accumulatie van ijzer in het lichaam kunnen veroorzaken.De meeste patiënten worden ook geadviseerd om dagelijkse doses foliumzuur te nemen.Beenmergtransplantatie kan een haalbare behandelingsoptie zijn bij sommige patiënten, vooral kinderen, en degenen die volledige broers en zussen hebben die kunnen dienen als bijpassende beenmergdonoren.Hoewel deze behandelingsopties de prognose voor veel patiënten hebben verbeterd, blijft de overleving op lange termijn een uitdaging voor degenen die worden getroffen door ernstige gevallen van de ziekte.