Wat is danatoforische dysplasie?

Thanatoforische dysplasie is een fatale skeletafwijking die wordt beschouwd als een variatie van dwerggram.Dysplasie is een term die de aanwezigheid van een ontwikkelingsafwijking beschrijft.De term Thanatophoric is een Grieks woord dat 'dood brengt' betekent en verwijst naar het feit dat deze aandoening altijd fataal is.Een baby met Thanatophorische dysplasie zal meestal binnen slechts enkele uren na de geboorte sterven.Deze genetische stoornis vindt in gelijke aantallen plaats bij mannelijke en vrouwelijke kinderen, met een snelheid van ongeveer een op de 20.000 tot 50.000 geboorten.

Thanatoforische dysplasie wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen dat FGFR3 wordt genoemd.Dit is echter geen erfelijke aandoening en een ouder kan deze aandoening niet hebben en deze rechtstreeks aan een kind doorgeven.In plaats daarvan staat de mutatie die deze aandoening veroorzaakt bekend als een de novo mutatie, wat betekent dat deze spontaan voorkomt tijdens de productie van sperma of eieren.De mutatie in het gen FGFR3 leidt tot disfunctionele botgroei, waardoor een karakteristieke reeks groeimiddelen veroorzaakt.

De fysieke tekenen van thanatoforische dysplasie kunnen onmiddellijk na de geboorte worden gezien.Deze omvatten ernstig verkorte ledematen, een smalle romp, een uitstekende buik en een aandoening die macrocefalie wordt genoemd, waarin het hoofd groter is dan normaal.De baby is ook veel kleiner dan normaal, met een gemiddelde lengte van ongeveer 16 inch (40 cm).Bovendien is hypotonie, of gegeneraliseerde spierzwakte, een kenmerk van baby's geboren met deze aandoening.

vóór de geboorte, bepaalde kenmerken van deze aandoening zijn te zien bij ultrasoon onderzoek van de foetus.Groeiperf, met name van de ledematen;Macrocefalie;gebogen dijbeen;een smalle borstholte;en verkorte ribben zijn te zien op een echografie wanneer een foetus wordt getroffen door danatoforische dysplasie.Ondanks het karakteristieke uiterlijk van deze symptomen, is het vaak moeilijk om de aandoening alleen door echografie af te stellen alleen maar de aandoening.

Kinderen die met deze aandoening zijn geboren, kunnen niet overleven zonder uitgebreide en agressieve intramurale medische zorg.De meeste van deze kinderen hebben bij de geboorte aanzienlijke ademnood en moeten worden toegelaten tot een intensieve neonatale eenheid voor intubatie en monitoring.Afhankelijk van de behoeften van het kind, kan medicatie worden gebruikt om medische aandoeningen die zich voordoen als gevolg van de dysplasie te verlichten.In gevallen waarin ouders geen agressieve behandelingskuur willen volgen, wordt het kind gevoed en comfortabel gehouden zolang hij of zij overleeft.

Zelfs met agressieve behandeling is het echter zeldzaam dat een kind met deze aandoening meer dan een paar uur na de geboorte leeft.In het zeldzame geval dat een kind overleeft, wordt hij of zij toegelaten tot een langdurige zorgafdeling, omdat intramurale zorg nodig is voor een langere periode voordat het kind naar huis kan worden gebracht.Complicaties zoals ernstige ontwikkelingsvertraging, groeivertraging en inbeslagnames zijn waarschijnlijk voor kinderen die de neonatale periode overleven.Een kind dat de neonatale periode overleeft, kan een jaar of twee leven voordat hij bezwijkt voor fatale ademhalingscomplicaties.