Wat is de Guthrie -test?

De Guthrie -test is een bloedtest die wordt uitgevoerd op pasgeboren baby's.De test wordt gebruikt om een erfelijke genetische aandoening te detecteren genaamd fenylketonurie .De aandoening wordt veroorzaakt door een defect in de metabole route dat het aminozuurfenylalanine afbreekt.Indien onbehandeld, kan fenylketonurie ernstige intellectuele handicap veroorzaken, en vroege detectie via deze test is van vitaal belang.

Ook bekend als de Guthrie -bacteriële remmingstest, wordt de Guthrie -test op grote schaal gebruikt in heel Europa, Noord -Amerika en Australazië.In sommige landen wordt de test gebruikt om te screenen op andere ziekten naast fenylketonurie.Aanvullende aandoeningen die kunnen worden getest, zijn cystische fibrose, aangeboren hypothyreoïdie en sikkelcelanemie.Elk van deze aanvullende omstandigheden wordt gescreend voor het gebruik van een andere methode, maar hetzelfde bloedmonster kan worden gebruikt voor alle tests.

De Guthrie -bacteriële remmingstest werd in de jaren zestig ontwikkeld door een Amerikaanse arts en microbioloog genaamd Robert Guthrie.De test werd aanvankelijk bedacht om te screenen op de aanwezigheid van fenylketonurie bij pasgeboren baby's.Wanneer de aanwezigheid van deze metabole aandoening kort na de geboorte wordt ontdekt, kan de getroffen baby worden beschermd tegen intellectuele handicap en andere bijwerkingen met een eiwitrijk dieet dat de inname van de fenylalanine beperkt.Door het gebruik van een bacteriekweek die fenylalanine vereist om te groeien.Een bloedmonster wordt gedaan voor deze test op de zesde of zevende dag na de geboorte.Het is belangrijk om enkele dagen na de geboorte te wachten voordat het bloedmonster wordt gebruikt om een nauwkeurige lezing te garanderen.

Het bloedmonster wordt geïncubeerd met een bacteriesoort genaamd

Bacillus subtilis

en een chemische stof genaamd B-2-thienylalanine, die de groei van de bacteriën remt door te werken als een fenylalanine-agonist.Dit betekent dat het voorkomt dat de bacteriën de fenylalanine in het kweekmedium voeden.Een bloedmonster van een baby met fenylketonurie biedt voldoende extra fenylalanine voor de bacteriën om te groeien ondanks de aanwezigheid van de B-2-thienylalanine-agonist. Daarom is een positieve Guthrie -test voor fenylketonurie er een waarin de bacteriekweek kan groeien.Wanneer de bacteriekweek niet kan groeien, is de test negatief.Wanneer een positief testresultaat wordt verkregen, wordt de arts van de baby gecontacteerd.De arts zorgt vervolgens voor verder testen om te bepalen waarom fenylalaninespiegels verhoogd zijn.Dit is een belangrijke overweging, omdat fenylketonurie goed is voor minder dan 10% van de positieve Guthrie -testresultaten.Valse positieve resultaten kunnen bijvoorbeeld worden verkregen van baby's die voortijdig worden geboren, of die zijn behandeld met antibiotica in de week na de geboorte.