Wat is de relatie tussen Tay-Sachs en genetica?

Tay-Sachs is een genetische aandoening die de neurologische functie van een individu nadelig beïnvloedt.Individuen kunnen al na 3 maanden of later in hun ontwikkelingsjaren symptomen aantonen wanneer ze de puberteit of jonge volwassenheid bereiken.Er is geen remedie voor deze zeldzame ziekte, daarom is de behandeling gericht op symptoombeheer.De levensduur van de levensduur is volledig afhankelijk van de presentatie van de relatie tussen Tay-Sachs en genetica voor zijn of haar situatie en de ernst van zijn of haar symptomen.) Enzym veroorzaakt het begin van de symptomen van Tay-Sachs.Gedragen door een niet-SEX-chromosoom, heeft de enzymatische genmutatie een negatieve invloed op het vermogen van het lichaam om vetstoffen te metaboliseren, bekend als gangliosiden, die de neurologische functie ophopen en uiteindelijk aantasten.Aangezien de relatie tussen tay-sachs en genetica wordt beschouwd als een autosomale, recessieve aandoening, moet een individu de genmutatie van beide ouders ontvangen om de ziekte te ontwikkelen.Als het gen wordt geërfd van een alleenstaande ouder, blijft het kind asymptomatisch en een drager.

Een lichamelijk onderzoek wordt meestal uitgevoerd om de aanwezigheid van symptomen afkomstig van tay-sachs en genetica te verifiëren.Over het algemeen wordt een diagnose van Tay-Sachs bevestigd met de toediening van een Tay-Sachs-schermtest, die de hoeveelheid hex A in het bloed van het individu meet.Vrouwen die zwanger zijn en bezorgd zijn dat hun kind met Tay-Sachs kan worden geboren, kan een Tay-Sachs-schermtest hebben uitgevoerd tijdens een vruchtwaterpunctie.Andere vormen van genetische testen kunnen ook worden uitgevoerd op een of beide ouders om te bepalen of een kind dat ze zwanger kunnen zijn, kan tay-sachs ontwikkelen of een drager blijven.

De relatie tussen tay-sachs en genetica en ziekteprogressie kan een patroon-symptoompresentatie induceren naarmate de neurologische functie wordt aangetast.Als een kind met Tay-Sachs symptomatisch wordt tegen de leeftijd van 3 maanden, zal hij of zij meestal zichtproblemen aantonen, zoals een onvermogen om zich te concentreren op een enkel object, en een overgevoelige reactievermogen op auditieve stimuli.Wanneer de symptomen zich na de leeftijd van 6 maanden manifesteren, kan het kind een verminderde motorische vaardigheden, lethargie en verminderde sensorische perceptie ervaren, inclusief visie en gehoor.Personen met een late Tay-Sachs-ziekte (kavels) zullen meestal een verminderde spraak en cognitie ontwikkelen en uitgesproken persoonlijkheidsveranderingen en psychologische problemen, waaronder depressie en psychose.

Behandeling voor de geleidelijke neurologische stoornissen veroorzaakt door Tay-Sachs en genetica is meestal isGecentreerd op het beheer van symptomen en het voorkomen van complicaties.Medicijnen kunnen worden gegeven om bepaalde symptomen, zoals depressie en aanvallen, te verlichten.Voor symptomen bij zuigelingen kan gezinsondersteuning worden aangeboden, inclusief counseling en de ontwikkeling van gezonde copingstrategieën voor de zorgverleners en het gezin van de baby.In-home of hospice-zorg wordt meestal gebruikt, omdat de gezondheid van het individu geleidelijk rond de klok zorg vereist.De diagnose van kavels worden aangemoedigd om passende juridische maatregelen te nemen in het geval dat hun toestand verslechtert, zoals het aanwijzen van een volmacht en het samenstellen van een levende wil.