Wat is het Rubinstein-Taybi-syndroom?

Rubinstein-Taybi-syndroom is een voorwaarde die voor het eerst werd geïdentificeerd in de jaren zestig door DRS.Jack Rubinstein en Hoshang Taybi.Voorafgaand aan de identificatie werd niet beschouwd als een gerelateerde reeks voorwaarden die een individuele naam rechtvaardigden.Tegenwoordig is de ziekte beter bekend als één aanwezig bij de geboorte, die intelligentie, uiterlijk, ontwikkelingspatronen beïnvloedt en mogelijk op verschillende manieren de gezondheid beïnvloedt.

De meest onderscheidende kenmerken van het Rubinstein-Taybi-syndroom zijn een uniek gezichtsaanblijf.Dit omvat het hebben van een kleinere kop, kleine mond, grotere neus en naar beneden slingerende ogen.De haarlijn kan zich ver op het voorhoofd uitstrekken en kinderen met deze aandoening kunnen veel kleinere smaakpapillen hebben dan gemiddeld.De grote tenen en duimen zijn vaak ook breed, en ze zijn misschien niet zo recht als normaal.

Hoewel het uiterlijk van het gezicht, de duim en de grote teen vaak erg op elkaar lijken in elk kind met het Rubinstein-Taybi-syndroom, kunnen er zeer grote verschillen zijn in welke andere problemen aanwezig zijn.De meeste kinderen met deze aandoening zijn mild tot matig achterlijk, en ze kunnen een verscheidenheid aan vertragingen ondergaan die van invloed zijn op taal, voeding en motorische vaardigheden.Veel kinderen hebben ook een vorm van oogproblemen, maar het specifieke type kan variëren per kind.

Meer ernstiger is de prevalentie van hartafwijkingen, waarvan sommige kunnen een operatie in de kindertijd of vroege kinderjaren vereisen.Van de omstandigheden die bij dit syndroom zijn geassocieerd, kan de aanwezigheid van hartafwijkingen de grootste impact hebben op de overlevingskansen.Dat gezegd hebbende, veel kinderen met deze aandoening leven tot ver in de volwassenheid.

Er zijn veel baby's die zo'n duidelijk bewijs hebben van het Rubinstein-Taybi-syndroom dat ze heel vroeg in het leven worden gediagnosticeerd.Anderen ontvangen geen diagnose totdat ze bijna 2 jaar of ouder zijn.Vooral vroeg is het moeilijk om te zeggen of het uiterlijk van het gezicht dramatisch anders is, maar dit wordt later duidelijker in de kinderschoenen, samen met bewijs van andere vertragingen of kwesties.Benadrukt moet worden dat deze andere problemen of vertragingen echt afhankelijk zijn van het kind, en niet alle kinderen met dit syndroom hebben dezelfde exacte symptomen, hoewel de meeste op elkaar lijken.

Dingen die onbekend blijven over het Rubinstein-Taybi-syndroom omvatten wat oorzaakHet.Tot nu toe laten genetische studies niet zien dat het een genetische of erfelijke oorsprong heeft en er zijn maar weinig meldingen van meer dan één persoon die het in dezelfde familie heeft.Dit sluit niet uit dat de aandoening chromosomaal kan, maar er is nog geen duidelijke verklaring voor.

Meer duidelijk is dat kinderen met het Rubinstein-Taybi-syndroom voldoende ondersteuning nodig hebben.Fysieke, beroepsmatige en andere onderwijstherapieën kunnen van nut worden bij het compenseren van vroege ontwikkelingsuitdagingen.Extra hulp is nodig naarmate kinderen door school gaan, en de meeste kinderen missen het intelligentieniveau dat nodig is om een volledig middelbare schoolopleiding te krijgen.In plaats daarvan worden ondersteunende hulp die deze kinderen kan laten leren en gedijen naar beste vaardigheden aanbevolen en moeten hulp bij de ondersteuning voor ouders en familieleden omvatten.