Wat is trombasthenia?

Trombasthenia is een zeldzame, autosomale recessieve bloedingsstoornis, ook bekend als de ziekte van Glanzmann of de trombasthenie van Glanzmann.Een persoon met deze aangeboren medische aandoening lijdt aan gemakkelijk en langdurige bloedingen, zelfs wanneer het voortkomt uit kleine verwondingen.Dit komt omdat het getroffen individu een bepaald eiwit mist waarmee bloedplaatjes kunnen aggregeren;Bloedplaatjes klonteren samen om te stoppen met bloeden in een individu.Trombasthenie is een levenslange ziekte die iemand zou kunnen hebben in milde of ernstige vorm.

Er is een bepaalde omstandigheid waarin een individu trombasthenie zou kunnen ontwikkelen.Om een autosomale recessieve aandoening te hebben, ontvangt een persoon één autosomaal recessief gen van elke ouder die de ziekte draagt.Wanneer het individu twee van deze recessieve genen erft, verhoogt dit zijn risico op het ontwikkelen van de ziekte.Hoewel trombasthenie een erfelijke aandoening is, hebben de ouders en broers en zussen van de getroffen individu mogelijk niet de ziekte.Mannetjes en vrouwen worden gelijkelijk beïnvloed met de aandoening en worden meestal gediagnosticeerd in de vroege kinderjaren.

Veel voorkomende symptomen van trombasthenie omvatten bloedingen, gemakkelijke blauwe plekken en neusbloedingen.Trauma zoals chirurgie kan ook leiden tot overmatig bloedingen.Bovendien kan een vrouw met de aandoening abnormaal zware menstruatieperioden hebben.Aangezien alledaagse wonden mogelijk langdurig bloedingen kunnen veroorzaken, moet een persoon met de aandoening ervoor zorgen dat letsel wordt vermeden.Een extreem bloedverlies kan negatieve resultaten en eis hebben dat een persoon een bloedplaatjestransfusie krijgt.

Een verscheidenheid aan factoren kan leiden tot de diagnose van trombasthenie.Een persoon kan bijvoorbeeld symptomen vertonen die verband houden met de aandoening die een arts ertoe aanzet tests uit te voeren.Voorbeelden van tests zijn een complete bloedtelling (CBC), bloedplaatjesaggregatietest of protrombine -tijd (PT).In sommige gevallen kan het tijdens de zwangerschap bekend zijn dat de ouders het recessieve gen hebben.Wanneer dit het geval is, is het mogelijk om te ontdekken of de ongeboren baby de aandoening heeft via een prenatale diagnose.

Er is geen remedie voor trombasthenie, maar een persoon met de aandoening kan preventieve maatregelen nemen om zijn bloedingen te vermijden of te verminderen.Hij moet bijvoorbeeld geen niet-steroïde ontstekingsremmende geneesmiddelen (NSAID's) gebruiken, zoals aspirine en ibuprofen, omdat ze ervoor kunnen zorgen dat hij langere tijd bloedt.Bovendien kan een vrouw die zware menstruatie ervaart, hormonale behandelingsmaatregelen vereisen, zoals de orale anticonceptiepil, om haar bloedverlies te verminderen of te beheersen.