Wat is tranthyretinamyloïdose?

Transthyretine -amyloïdose is een erfelijke aandoening die een opbouw van abnormale eiwitten in het lichaam veroorzaakt, amyloïden genoemd.Ze kunnen beginnen met de functie van het zenuwstelsel van de patiënt, waardoor progressieve symptomen worden veroorzaakt.Leeftijd bij aanvang kan variëren van 20 tot 70, afhankelijk van de specifieke betrokken mutaties, en is meestal eerder in mensen die uit regio's komen met een lange geschiedenis van de ziekte, zoals Portugal en Japan.Behandelingsopties zijn beschikbaar en zijn meestal het meest effectief wanneer ze vroeg worden verstrekt.

Deze aandoening treedt op als gevolg van een fout met de codering van een eiwit genaamd transphyretine, dat normaal in de lever wordt geproduceerd.Het werkt normaal gesproken als transporter voor vitamine A en schildklierhormoon en begint amyloïde afzettingen naar het zenuwstelsel te dragen, waar ze zich in de loop van de tijd ophopen.Er zijn drie vormen van de ziekte: Leptomeningeal, perifeer en hart.Deze vormen zijn vernoemd naar de verschillende delen van het lichaam die ze beïnvloeden.

Bij patiënten met leptomeningeale transphyretine -amyloïdose, bouwen de amyloïden zich op in het centrale zenuwstelsel, terwijl perifere patiënten symptomen ervaren in het perifere zenuwstelsel zoals gevoelloosheid, tintelen en verliesvan motorbesturing.Cardiale vormen vallen de hartspier aan en veroorzaken een onregelmatige hartslag.Sommige testen kunnen bepalen welke vorm een patiënt heeft en de malafide eiwitten identificeren die verantwoordelijk zijn om meer te weten te komen over de oorsprong van de aandoening.

Sommige medicijnen zijn beschikbaar om patiënten met transphyretine -amyloïdose te behandelen.Een andere optie is een levertransplantatie, vooral als deze vroeg wordt verstrekt.De nieuwe lever draagt niet het defecte gen en moet het transphyretin correct coderen.Bij patiënten met bestaande amyloïdose is het niet mogelijk om de effecten om te keren, maar de progressie van de ziekte kan stoppen.Andere patiënten kunnen problemen blijven ondervinden, omdat de amyloïden in sommige gevallen zonder drager -eiwit kunnen blijven opbouwen.

Het gen voor deze aandoening is dominant.Iemand hoeft slechts één kopie te erven om het uit te drukken, en een ouder met de ziekte heeft een kans van 50% om het aan een kind door te geven, of een kans van 100% als die ouder toevallig twee kopieën van het gen draagt.Ouders die zich zorgen maken over transthyretine -amyloïdose kunnen een genetische counselor ontmoeten om meer informatie over hun opties te krijgen.Dit kan wat testen omvatten om meer te weten te komen over hun genetica, omdat dit nuttige inzichten kan bieden in het beheren van risico's van genetische ziekten zoals transthyretinamyloïdose bij kinderen.