Wat is tubereuze sclerose?

Tubereuze sclerose is een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van goedaardige tumoren in de hersenen en andere organen van het lichaam.Deze zeldzame ziekte wordt vaak geërfd van de ouders van een persoon en heeft geen remedie.Het kan ook worden veroorzaakt door een genetische mutatie van de genen TSC1 en TSC2.Naarmate de genen muteren, zorgen ze ervoor dat cellen met een alarmerend tempo delen.Op hun beurt ontwikkelen tumoren zich door het hele lichaam.

Wanneer een persoon aan deze specifieke ziekte lijdt, kan hij of zij aanvallen ervaren.Gedragsproblemen, leerstoornissen en mentale handicaps zijn andere symptomen van deze ziekte.Een persoon kan ook problemen ondervinden met de nieren.

Hoewel tubereuze sclerose niet kan worden genezen, kunnen artsen de ziekte behandelen door chirurgie, medicatie, ergotherapie en educatieve interventie.Chirurgie wordt uitgevoerd om de tumoren uit de hersenen of andere vitale organen van het lichaam te verwijderen.Medicatie kan worden gebruikt om de patiënt -aanvallen die voortvloeien uit de ziekte te behandelen.Ergotherapie kan patiënten helpen die lijden aan mentale handicaps veroorzaakt door tubereuze sclerose.Educatieve therapie kan worden gebruikt om kinderen te helpen bij het overwinnen van ontwikkelingsachterstanden als gevolg van deze ziekte.

Als een patiënt met tubereuze sclerose een goede medische behandeling krijgt, is het mogelijk dat hij of haar een normale levensduur verwachten.In sommige gevallen kunnen tumoren in de hersenen of nieren complicaties veroorzaken.Dit kan leiden tot verdere medische complicaties, waarvan sommige fataal kunnen zijn.Patiënten met milde tubereuze sclerose kunnen genieten van een relatief normaal leven.Degenen die een ernstiger vorm van de ziekte hebben die gekoppeld is aan mentale retardatie en epileptische aanvallen zullen meer moeilijkheden ondervinden.

Artsen kunnen vermoeden dat een baby tubereuze sclerose heeft als deze vatbaar is voor aanvallen of goedaardige tumoren in het hart heeft.Sommige symptomen van de ziekte kunnen pas in de kindertijd verschijnen.Deze symptomen kunnen groeit onder zijn onder de vingernagels, huiduitslag die vergelijkbaar zijn met acne, kortademigheid, hoesten of witte vlekken die op de huid verschijnen.

Wanneer een arts gelooft dat een patiënt lijdt aan tubereuze sclerose, kan hij of zij een verscheidenheid aan tests voor een patiënt bestellen.De patiënt kan bijvoorbeeld moeten worden verplicht om een CT -scan of MRI voor het hoofd te ondergaan.De arts kan een echografie van de patiënten nieren bestellen of de huid onderzoeken door een ultraviolet licht te gebruiken.Hij of zij kan DNA -testen uitvoeren om te bepalen of de genen die tubereuze sclerose veroorzaken aanwezig zijn.Patiënten met deze zeldzame genetische ziekte vereisen voortdurende bezoeken aan de arts om hun toestand te volgen.