Wat is het syndroom van Turners?

Turners -syndroom is een aandoening die ongeveer een op de 2.000 vrouwen treft.De aandoening heeft geen invloed op mannen, maar ze kunnen een vergelijkbare aandoening hebben genaamd Noonan -syndroom die vaak ten onrechte wordt aangeduid als Turners -syndroom.Turners treedt op wanneer een van de X -chromosomen die normaal bij vrouwen worden aangetroffen, ontbreekt, of een of beide zijn beschadigd.Chromosomen zijn de deoxyribonucleïnezuur (DNA) strengen gevonden in elke cel in het lichaam.

Als één X -chromosoom volledig ontbreekt, wordt de toestand medisch aangeduid als klassiek Turners -syndroom.De meest voorkomende symptomen van het klassieke Turners-syndroom omvatten fysieke kortheid en onvruchtbaarheid als gevolg van niet-ontwikkeling van de eierstokken.Hoewel de symptomen van deze aandoening variëren van vrouw tot vrouw, kunnen ze een zeer lage haarlijn, een nek met zwemvliezen, een brede borst met tepels die ver uit elkaar staan en lage set oren zijn.Andere symptomen kunnen gezwollen uitziende handen en voeten zijn en het uiterlijk van een verscheidenheid aan kleine moedervlekken.

Vrouwen die door deze aandoening worden getroffen, kunnen ook een aantal onregelmatigheden voor interne orgaan ontwikkelen.Deze kunnen nier- en hartstoornissen, problemen met de schildklier en botaandoeningen omvatten.Er kan ook een kans zijn op gehoor- en visie -beperking.

In een andere vorm genaamd mozaïek turners -syndroom missen alleen bepaalde cellen in het lichaam de X -chromosomen.Met deze vorm van turners kunnen er maar weinig symptomen of helemaal geen zijn.Onvruchtbaarheid is mogelijk niet aanwezig in deze vorm van de voorwaarde.Oudere vrouwen met turners lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van diabetes. Diagnose van drager hangt af van de aanwezige symptomen.De aandoening wordt meestal gediagnosticeerd tijdens de kindertijd, maar kan ook worden gedetecteerd terwijl de baby zich nog in de baarmoeder ontwikkelt.Diagnose wordt meestal bevestigd door een bloedtest die een karyotype wordt genoemd, waarin de samenstelling van de chromosomen wordt geanalyseerd. Behandeling van het syndroom van Turners begint meestal tijdens de kindertijd.Een pediatrische endocrinoloog, die gespecialiseerd is in hormonen en het metabolisme, moet worden geraadpleegd.Rond de leeftijd van vijf krijgen veel meisjes hormooninjecties om het symptoom van fysieke kortheid te bestrijden.Anabole steroïden kunnen ook worden verboden om dit probleem te bestrijden. Op ongeveer de leeftijd van de puberteit kunnen meisjes oestrogeenvervangingstherapie ondergaan.Dit hormoon, samen met progesteron, wordt gegeven om de ontwikkeling van de borst te starten en maandelijkse perioden te veroorzaken.Een oor-, neus- en keelspecialist kan ook worden geraadpleegd voor eventuele onregelmatigheden. Vrouwen die het Turners -syndroom hebben, moeten gedurende hun hele leven regelmatige medische controles hebben.Hoewel de meeste vrouwen met deze aandoening onvruchtbaar zijn, is er vaak de mogelijkheid van zwangerschap met behulp van donorembryo's.Degenen met het Turners -syndroom kunnen ondanks hun toestand een normaal mogelijk leven leiden.