Wat is tyrosinemie?
Tyrosinemie is een ernstige genetische aandoening veroorzaakt door het tekort aan een van de enzymen die nodig zijn voor het afbreken van tyrosine.Een persoon met tyronsinemie heeft een overvloed aan het aminozuur tyrosine in het lichaam.Zonder medicatie blijft tyrosine in het lichaam zich ophopen in de weefsels en organen, waardoor ernstige gezondheidscomplicaties worden gecreëerd.Er zijn drie soorten van deze genetische aandoening, elk met verschillende symptomen veroorzaakt door een tekort aan een specifiek enzym in het lichaam.Elk type vereist voortdurende medische behandeling.
Type I tyrosinemie is de meest ernstige vorm van de genetische aandoening en wordt veroorzaakt door de afwezigheid van het enzym fumarylacetoacetaathydrolase.Mensen van Frans-Canadese afkomst ervaren een hoger risico om aan deze specifieke aandoening te lijden.Baby's geboren in Finland en Noorwegen lopen ook een hoger risico.
De aandoening wordt gediagnosticeerd bij zuigelingen en wordt gekenmerkt door onvermogen om aan te komen, geelzucht, diarree, braken, een geur die doet denken aan kool en frequent bloedingen.Dit specifieke type tyrosinemie kan nier- en leverfalen veroorzaken.Het kan het zenuwstelsel beïnvloeden, veroorzaakt vóór de leeftijd van zes maanden de levercirrose en kan ook leiden tot leverkanker.Zonder behandeling kunnen baby's sterven voordat ze de leeftijd van 12 maanden bereiken.
TY II Tyrosinemie is een andere vorm van de aandoening die wordt gekenmerkt door een deficiënte hoeveelheid van het enzym genaamd tyrosine -aminotransferase.Jonge kinderen worden gediagnosticeerd met de aandoening die de volgende symptomen omvat: lichtgevoeligheid, scheuren van de ogen, huidletsels, oogpijn en roodheid in de ogen.Type II kan zelfs de mentale ontwikkeling beïnvloeden.
Type III tyrosinemie is een uiterst zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door verminderde coördinatie en balans, langzame mentale ontwikkeling en epileptische aanvallen.Dit specifieke type wordt veroorzaakt door onvoldoende hoeveelheden van het enzym 4-hydroxyfenylpyruvaat dioxygenase in het lichaam.Het gendefect voor tyrosinemie wordt gedurende de generaties doorgegeven.Beide ouders van een kind met tyrosinemie fungeren als een drager voor de genetische aandoening, maar geen van beide ouders zal tekenen of symptomen van deze specifieke aandoening vertonen.
Wanneer een kind wordt gediagnosticeerd met de aandoening, schrijven artsen een medicijn voor dat NTBC wordt genoemd dat helpt om te keren om terug te kerenSymptomen van de aandoening en een dieet dat verminderde hoeveelheden methionine, tyrosine en fenylalanine bevat.Dit dieet wordt voorgeschreven om de gezondheid van het kind te verbeteren totdat een levertransplantatie kan worden uitgevoerd.Levertransplantaties zijn de enige permanente behandeling voor deze specifieke genetische aandoening.