Wat is vitamine D -resistente rachitis?

Rickets is een jeugdaandoening die botten zwak en bros maakt.Hoewel een groot percentage van de gevallen voortvloeit uit ondervoeding, worden sommige gevallen veroorzaakt door een genetische mutatie.Een dergelijke genetische variatie leidt tot lage niveaus van het stoffosfaat in het lichaam.Dit type staat bekend als vitamine D-resistente rachitis of X-gekoppelde hypofosfatemie.

Botgerelateerde problemen zijn de primaire indicator van vitamine D-resistente rachitis.De zachtheid van de botten zorgt er vaak voor dat ze kraken en vervormd raken.Curves in de benen, borst en rug zijn bijzonder gebruikelijk.Bovendien kan de toestand de vorm van de schedel veranderen en dus een vierkante uitstraling geven.Vitamine D -resistente rachitis maakt ook getroffen individuen kwetsbaarder voor botbreuken en botpijn.

Aanvullende symptomen correleren ook met vitamine D -resistente rachitis.Deze omvatten tandgerelateerde problemen, zwelling van de borst en uitbreiding van de pols.Spieren worden vaak ook nadelig getroffen, omdat ze abnormaal zwak kunnen worden of oncontroleerbare spasmen kunnen lijden.

Vitamine D -resistente rachitis zet een kettingreactie in het lichaam af, beginnend met de nieren.Een of meer nierbuizen storingen door de aanwezigheid van de rachitisafwijking, waardoor een stof bekend als fosfaat zich in urine concentreert in plaats van bloed.Als gevolg hiervan heeft het bloed niet genoeg fosfaat om botten te leveren.Omdat fosfaat botten helpt sterk te blijven, veroorzaakt de afwezigheid ervan botvervorming.

Deze aandoening wordt verergerd door een gebrek aan vitamine D. Vitamine D is een vitale component van de juiste calciumverdeling in het lichaam.Calcium is op zijn beurt een van de primaire bouwcomponenten van botten: verminderde calcium resulteert in verminderde botsterkte.

Rachitis kan worden veroorzaakt door ondervoeding of door een erfelijk gendefect.Vitamine D -resistente rachitis is een genetische toestand.Het wordt meestal gevonden als een mutatie in het X -chromosoom van een individu en wordt doorgegeven als een dominante eigenschap.

Traditionele behandeling van rachitis hangt af van twee benaderingen: juiste voeding en blootstelling aan zonlicht.Voedingsmiddelen zoals vissen en zuivelproducten bevatten vitamine D, dus inname van deze stoffen of bepaalde oliën kan worden aanbevolen.Vitamine D kan ook worden gevonden in ultraviolet (UV) licht, dus bepaalde niveaus van UV -blootstelling bieden een andere behandelingsoptie.Vitamine D -resistente rachitis is echter vaak immuun voor de effecten van vitamine D alleen.Daarom vereist de behandeling van deze aandoening meestal inname van fosfaat en een medische vorm van vitamine D.