Wat is het syndroom van Wardenburg?
Wardenburg -syndroom is een zeldzame genetische aandoening geassocieerd met doofheid en veranderingen in pigmentatie van het haar, de huid en de ogen. Er zijn een aantal verschillende varianten op het syndroom van Wardagenburg, waarbij een reeks genen betrokken zijn, waaronder het Klein-Waarburg-syndroom en het Shah-Wardenburg-syndroom. In de meeste gevallen hebben mensen met deze aandoening een familiegeschiedenis van symptomen, hoewel soms spontane mutaties kunnen optreden.
Bij mensen met het Wardenburg -syndroom zijn de problemen gerelateerd aan de ontwikkeling van de neurale kam, een belangrijke embryonale structuur. Veel mensen met deze aandoening hebben een ongebruikelijke gezichtsstructuur, met kenmerken zoals een brede nasale brug, lage haarlijn, wijdte ogen en gezichtsasymmetrie. Doofheid of gehoorverlies in een of beide oren is een ander kenmerk van het syndroom van Wardenburg.
Sommige mensen met deze aandoening kunnen bleke of zeer felblauwe ogen hebben, terwijl anderen heterochromie hebben, waarin de ogen twee verschillende kleuren zijn. Een witte streep in het haaris gebruikelijk, net als vroegtijdig grijs, en sommige patiënten hebben stukken witte of anderszins verkleurde huid. Wardagenburg -syndroom kan ook worden gepaard met darmdefecten, gespleten lip en gehemelte en spinale afwijkingen, afhankelijk van welke genen betrokken zijn, hoewel deze variaties zeldzamer zijn.
De aandoening is vernoemd naar de Nederlandse oogarts uit de 20e eeuw die het identificeerde nadat ze hebben opgemerkt dat ongebruikelijke variaties in oogkleur vaak gekoppeld waren aan gehoorverlies bij zijn patiënten. Onderzoek heeft aangetoond dat het Wardenburg -syndroom een dominante eigenschap lijkt te zijn die meerdere genen omvat, in welk geval kinderen het vaak zullen erven, maar een iets andere presentatie hebben dan hun ouders.
Net als veel geërfde omstandigheden wordt het syndroom van Wardenburg niet veroorzaakt door iets dat ouders hebben of niet hebben gedaan. Het kan niet worden genezen, hoewel het kan worden beheerd. Management kan chirurgie omvatten tot COrrect fysieke afwijkingen, samen met accommodaties voor doofheid en gehoorverlies. Mensen met een familiegeschiedenis van de aandoening willen misschien een genetische counselor ontmoeten voordat ze kinderen krijgen om de potentiële risico's te bespreken en een volledige evaluatie te ontvangen.
De ernst van het syndroom van Waydenburg kan aanzienlijk variëren. Wanneer de diagnose wordt gesteld, is het raadzaam om een grondige evaluatie te voltooien om meer te weten te komen over de bijzonderheden van een individuele zaak en de betrokken genen. Dit biedt ook de mogelijkheid om kwesties te identificeren die mogelijk niet gemakkelijk duidelijk zijn, zoals variaties in de structuur van de darmen die in de toekomst kunnen leiden tot darmobstructies en andere medische problemen.