Wat is het syndroom van Werner?

Het syndroom van Werner is een recessieve autosomale aandoening die wordt gekenmerkt door voortijdige veroudering.Progeria verwijst naar een groep vroegtijdige verouderende ziekten, zoals het syndroom van Werner.Werners -syndroom wordt ook soms geclassificeerd als progeroïde syndroom en wordt veroorzaakt door een erfelijke mutatie van een gen dat het 8e chromosoom beïnvloedt.Het syndroom van Werner is een zeer zeldzame aandoening die alleen is gemeld in een klein percentage van de wereldbevolking.Het syndroom van Werner is vernoemd naar Otto Werner, een Duitse wetenschapper die oorspronkelijk het syndroom beschreef in zijn doctoraatsthesis uit 1904.In 1997 werd het gen dat verantwoordelijk is voor het syndroom van Werner geïdentificeerd als RECQL2.Onderzoek heeft aangetoond dat het syndroom het meest voorkomt in het Aziatische deel van de bevolking, aangezien een hoger percentage gerapporteerde gevallen uit Japan is afkomstig van een ander land.

Personen met het syndroom van Werner ontwikkelen zich meestal met een normaal tempo totdat ze de puberteit bereiken totdat ze de puberteit bereiken.Na het begin van de puberteit zijn ze de neiging snel te verouderen, en de ontwikkeling, inclusief de groeispurts die normaal ontwikkelende tieners worden ervaren, is afwezig.Dit resulteert meestal in kortere dan normale beelden bij mensen die lijden aan het Werners -syndroom.Andere symptomen die normaal aanwezig zijn bij personen die worden getroffen door het syndroom van Werner omvatten vroeg verlies en grijs maken van het haar, voortijdige verdikking van de huid en staar in beide ogen.

Patiënten die worden getroffen aan het syndroom van Werner, ervaren ook ziekten en aandoeningen die meestal worden geassocieerd met veroudering, waaronder verschillende kankers, atherosclerose en hartaandoeningen en soms diabetes mellitus.Werner -patiënten kunnen door hun late jaren veertig of in de jaren vijftig leven, maar hebben over het algemeen last van ziekten die eerder in het leven tot de dood leiden dan normaal.

Hoewel er geen remedie is voor het syndroom van Werner, worden patiënten die ervan worden vermoed dat de aandoening wordt getest op de gemuteerdeGen voor een goed beheer van gezondheidsproblemen die patiënten doorgaans treffen.Het syndroom van Werner is uiterst ongewoon en meestal geen zorg, maar degenen die vermoeden dat ze dragers van het recessieve gen kunnen zijn, kunnen vóór reproductie deelnemen aan genetische counseling.