Wat is Williams Syndrome?

Williams Syndrome (WS), ook wel Williams-Beuren-syndroom (WBS) genoemd, is een genetische, neurologische ontwikkelingsstoornis waarin chromosoom zeven ongeveer 26 genen mist.De aandoening is vernoemd naar Dr. J. C. P. Williams van Nieuw -Zeeland, die het voor het eerst identificeerde in 1961. De aandoening is zeldzaam en treft slechts één persoon in 7.500 tot 20.000.

Williams -syndroompatiënten worden gekenmerkt door Elfin gezichtskenmerken en een lage neusbrug, een zeer gezellige en vrolijke houding en mentale retardatie in combinatie met muzikale en verbale vaardigheden.Ze zijn ook vatbaar voor cardiovasculaire problemen, waaronder aorta- of longklepstenose, een hart misvorming die de bloedstroom belemmert en hypercalciëmie, of verhoogde calciumspiegels in het bloed.Degenen met WS zijn ook meestal linkshandig en dominant linksoog.Er is momenteel geen remedie voor WS, hoewel de symptomen, zoals cardiovasculaire problemen, soms kunnen worden behandeld of verlicht.

Kinderen geboren met het Williams -syndroom hebben vaak een laag geboortegewicht en zijn langzaam aan te komen.Als volwassenen zijn ze meestal kleiner dan gemiddeld.Lage spiertonus, lakse gewrichten en gewrichtsstijfheid komen ook vaak voor, hoewel fysiotherapie dergelijke problemen kan verlichten.Vanwege de lage spiertonus zijn mensen met WS ook vatbaar voor inguinale hernia's.Ze hebben ook de neiging om gezond verstand te missen en zijn zeer comfortabel bij vreemden.Degenen met WS staan bekend als ongewoon vriendelijk, beleefd en vrolijk, en ze genieten graag met anderen.Ze hebben echter ook vaak hogere niveaus van angst dan andere, en zijn meer vatbaar voor fobieën.Attention Deficit Disorder is een ander veel voorkomend probleem.

Een van de meest opvallende kenmerken van mensen met het Williams -syndroom is hun liefde voor muziek.Mensen met WS hebben meer kans dan anderen om een perfecte toonhoogte te hebben, en velen zijn zeer muzikaal getalenteerd.Ze zijn echter ook vatbaar voor hyperacusis, of verhoogde gevoeligheid voor bepaalde geluiden, zoals hoge geluiden.Fonofobie, de angst voor luide geluiden, is ook gebruikelijk bij mensen met het Williams -syndroom.Deze auditieve aandoeningen zijn vergelijkbaar met die van mensen met door ruis veroorzaakt gehoorverlies en kunnen te wijten zijn aan storing in de auditieve zenuw.Hyperacusis kan ook een oorzaak zijn van de hoge angstniveaus die gemeenschappelijk zijn voor mensen met het Williams -syndroom.