Wat is de ziekte van Wolman?

Wolman -ziekte is een van een familie van aandoeningen die lipidenopslagziekten worden genoemd.Dit type aandoening wordt veroorzaakt door een genetisch genetisch defect in een of meer enzymen die betrokken zijn bij het lipidenmetabolisme.De meeste van deze aandoeningen zijn autosomaal recessief, wat betekent dat beide ouders een kopie van het defecte gen hebben, en een getroffen kind erft het defecte gen van elke ouder.De ziekte van Wolman wordt ook wel Wolman's ziekte of het syndroom van Wolman genoemd en kan ook bekend staan als zuurlipaseficiëntie.De meeste lipide -opslagziekten zijn zeer zeldzaam in alle populaties;In het geval van de ziekte van Wolman wordt de frequentie geschat op 1 op de 350.000 geboorten.

Wolman's ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen genaamd lysosomaal zuur, lipase A of lipa.Dit gen codeert voor een eiwit genaamd lysosomale zure lipase.Dit eiwit is een enzym dat een instrumentele rol speelt bij het afbreken van lipiden voor gebruik of opslag.Wanneer het gen defect is, kan het lichaam bepaalde soorten vetten niet metaboliseren.Als gevolg hiervan worden triglyceriden en cholesterol opgebouwd in het lichaam en worden ze afgezet in de bijnieren, milt, lever, darmen en lymfeklieren.

Lysosomaal zure lipase -deficiëntie veroorzaakt symptomen die verband houden met de effecten van vetafzettingen in organen, en voor het feit dat onvermogen om vetten te metaboliseren ernstige ondervoeding veroorzaakt.Symptomen van de ziekte van Wolman kunnen al een week na de geboorte verschijnen.Mogelijke symptomen zijn vergrote milt, vergrote lever, geelzucht, braken, diarree, bloedarmoede, weinig of geen gewichtstoename en slechte spierspanning.

slechts een klein aantal lipide -opslagstoornissen is te behandelen.De ziekte van Wolmans is niet een van deze en wordt beschouwd als een dodelijke kinderziekte, omdat de meeste kinderen sterven tijdens hun eerste levensjaar.Momenteel is er geen remedie en geen behandelingen die de effecten van de genmutatie kunnen omkeren.Behandelingen voor deze ziekte zijn gericht op het beheren van symptomen zoals bloedarmoede en ondervoeding.

Een van de meest voorkomende behandelingen voor Wolman -ziekten is het gebruik van intraveneuze voedingssupplementen die het spijsverteringssysteem omzeilen.Een andere veel voorkomende therapie is bloedtransfusies voor de behandeling van bloedarmoede.Er zijn echter geen behandelingen die de opbouw van lipiden in organen kunnen voorkomen;Daarom vereisen sommige zuigelingen met de ziekte uiteindelijk een operatie om een vergrote milt te verwijderen.Als vetafzetting de bijnierfunctie vermindert, kunnen medicijnen worden gegeven om de hormonen te vervangen die de klieren normaal zouden afscheiden.

Er is één geregistreerde exemplaar van een behandeling voor de ziekte van Wolman die daadwerkelijk een langdurig voordeel biedt voor de persoon met de aandoening.In dit geval was de behandeling een beenmergtransplantatie en zorgde ervoor dat de ziekte een remissietoestand binnenging bij de persoon die de behandeling heeft ontvangen.Dit enkele succes betekent dat er potentieel voor beenmergtransplantatie is om een standaardbehandeling voor de ziekte te worden, maar tot nu toe is het succesvolle resultaat niet gerepliceerd bij een tweede patiënt.