Wat is X-gekoppelde agammaglobulinemie?

X-gekoppelde agammaglobulinemie is een zeldzame genetische aandoening die het immuunsysteem beïnvloedt, waardoor het moeilijk is voor een persoon om infectie te bestrijden.Veel verschillende namen worden toegewezen aan de aandoening, zoals X-gebonden hypogammaglobulinemie, Bruton-type agammaglobulinemie, Bruton-syndroom en seksgebonden agammaglobulinemie.De verkorte naam van de aandoening is XLA.Het wordt alleen aangetroffen in het X-chromosoom, die alleen worden aangetroffen bij mannen.

X-gekoppelde agammaglobulinemie voorkomt de productie van antilichamen die meestal worden gevonden in de gamma-globulines van bloedplasma.Deze antilichamen zijn de hoofdlijn van het Bodys tegen bacteriën, virussen en andere vormen van infectie of ziekte.Dit gebeurt omdat mensen met XLA geen volwassen B-lymfocyten kunnen creëren, de cellen die de antilichamen in het bloed creëren.De aandoening wordt meestal ontdekt bij mannen binnen de eerste twee jaar van hun leven, omdat ze constant ziek worden van infecties dat hun lichaam gemakkelijk zou moeten kunnen vechten.Vaak duurt het ernstige aandoeningen zoals meningitis, sepsis of longontsteking voor een diagnose van X-gekoppelde agammaglobulinemie die moeten worden gemaakt.

Naast herhaalde infecties zijn er andere symptomen van X-gebonden agammaglobulinemie.Deze omvatten een gebrek aan amandelen en adenoïden, achtergebleven groei, gewrichtsaandoeningen en ontsteking van de nieren en spieren.Aangezien veel van deze symptomen ook symptomen zijn van andere, meer gebruikelijke aandoeningen en ziekten, is een diagnose van XLA mogelijk niet onmiddellijk duidelijk.Maar hoe eerder de ziekte bij een kind wordt geïdentificeerd, hoe beter.Niet-gediagnosticeerde of onbehandelde gevallen van X-gebonden agammaglobulinemie eindigen bijna altijd bij de dood door infectie.

Zodra een diagnoses van X-gekoppelde agammaglobulinemie wordt gemaakt, kan een behandeling die de aandoening kan beheren beginnen.Dit omvat meestal het gebruik van gammaglobuline -antilichamen via een injectie of infusie om de twee tot vier weken.Omdat de aandoening nooit weggaat, moet deze behandeling de rest van het leven van de personen doorgaan.

Naast de geplande injecties zullen mannen met XLA vaak bovendien antibiotica gebruiken om infecties te bestrijden die kunnen optreden voordat ze levensbedreigend worden.Zelfs met de injecties en regelmatige medicatie zijn de bijwerkingen van XLA gebruikelijk en kunnen ze slopend zijn.Zij inclusief chronische longziekte en sinusitis;darmaandoeningen en terugkerende enterovirale infecties.Elk van deze bijwerkingen wordt meestal behandeld met extra antibiotica.Als ze vroeg worden gevangen en regelmatig worden behandeld, kunnen mensen met X-gebonden agammaglobulinemie meestal een normaal leven leiden.