Wat is Xeroderma Pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum is een zeer zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door extreme lichtgevoeligheid in de huid.De incidentie van deze aandoening variëren, waarbij sommige populaties kwetsbaarder lijken te zijn dan andere.De toestand is geïdentificeerd als een recessieve eigenschap, wat betekent dat iemand twee kopieën van het defecte gen moet erven om Xeroderma Pigmentosum te hebben.Zowel mannen als vrouwen kunnen dragers zijn, en mannen en vrouwen lopen een gelijk risico op de aandoening.

Er zijn verschillende vormen van xeroderma pigmentosum, afhankelijk van welke genen erbij betrokken zijn.In alle gevallen zijn de enzymen die verantwoordelijk zijn voor het repareren van huidcellen die worden beschadigd door ultraviolette straling op een of andere manier defect.Dit betekent dat wanneer huidcellen worden beschadigd door blootstelling aan de zon, het lichaam ze niet kan herstellen.Als gevolg hiervan ontwikkelen patiënten verschillende dermatologische symptomen.

Het eerste teken van Xeroderma Pigmentosum kan een ernstige zonnebrand zijn bij een baby.Na verloop van tijd kan de huid verschillende veranderingen ondergaan, met verkleuringen, gezwellen en veranderingen in textuur.De huid kan dikker of dun worden, donker worden of lichter worden en laesies ontwikkelen.Hoe meer de patiënt wordt blootgesteld aan de zon, hoe slechter de huidveranderingen meestal zijn.

De grootste complicatie van Xeroderma Pigmentosum is kanker.Patiënten met deze aandoening lopen een zeer hoog risico op het ontwikkelen van huidkanker en huidkanker zijn een belangrijke doodsoorzaak voor mensen met Xeroderma Pigmentosum.Om deze reden worden patiënten meestal zorgvuldig gecontroleerd door een dermatoloog gedurende hun hele leven, zodat tekenen van abnormale celgroei snel kunnen worden geïdentificeerd en aangepakt.

Deze aandoening kan niet worden genezen, maar deze kan worden beheerd.Patiënten met Xeroderma Pigmentosum worden meestal geadviseerd om uit de zon te blijven en bescherming te dragen wanneer ze zich in omgevingen met ultraviolette straling bevinden.Een aantal ondersteunende organisaties houden nachtevenementen, nachtkampen en andere speciale evenementen die zijn afgestemd op mensen met deze aandoening, waardoor patiënten elkaar kunnen ontmoeten en ervaringen kunnen delen met mensen die hun toestand begrijpen.

Een zeldzame genetische aandoening hebbenKan zich vervreemdend voelen voor patiënten, vooral wanneer het fysieke veranderingen veroorzaakt die de aandacht kunnen trekken, waardoor sociale situaties ongemakkelijk worden.Patiënten met Xeroderma Pigmentosum kunnen profiteren van het toetreden tot groepen die pleiten voor patiënten, mensen nieuwe informatie over behandelingen bieden en sociale evenementen organiseren om patiënten toe te staan te netwerken.Ouders van kinderen met deze aandoening mogen zichzelf niet de schuld geven, omdat er niets is dat kan worden gedaan om de genetische loterij te voorkomen waardoor een kind de twee defecte genen erven, hoewel ouders misschien genetische testen en counseling willen zoeken om meer te leren.