Wat is XXX -syndroom?

Triple X- of XXX -syndroom is een chromosomale aandoening die alleen vrouwen treft, met een snelheid van ongeveer een op de duizend vrouwen.Zeer ernstige problemen met zowel mentale als fysieke ontwikkeling markeren veel aandoeningen van de chromosomen.Dit is niet het geval bij degenen die het XXX -syndroom hebben.Hoewel ze misschien een paar problemen hebben, is het mogelijk dat het syndroom niet wordt geïdentificeerd tijdens het leven van een vrouw.

Het werkelijke "defect" hier is overerving van een derde X of vrouwelijk chromosoom.Gewoonlijk heeft elke vrouw twee XS, maar wat wordt beschouwd als een genetische ongeluk kan optreden bij de conceptie, waarbij een derde X met dit syndroom een derde X overdrekt.De aandoening wordt niet beschouwd als "genetisch" of geërfd, maar is in bijna alle gevallen eerder een chromosomale fout.Soms drukt het XXX -syndroom tot uitdrukking met mozaïekisme, waar alleen sommige cellen in het lichaam van een meisje de drievoudige X hebben.

Als deze voorwaarde wordt gediagnosticeerd, kan deze worden ontdekt vanwege enkele overeenkomsten die meisjes met XXX -syndroom delen.Ze zijn gemiddeld meestal groter dan hun leeftijdsgenoten.Early Childhood kan ook worden gekenmerkt door leerstoornissen en soms ontwikkelingsvertragingen in dingen zoals wandelen.Sommige baby's hebben zwakkere spieren.Naarmate meisjes met het XXX -syndroom opgroeien, zijn sommigen misschien meer kans om mentale aandoeningen te ontwikkelen, maar dit is in alle gevallen niet waar.Er is ook een enigszins verhoogd risico voor nierziekte.

Het kan niet genoeg worden benadrukt dat de expressie van het XXX -syndroom sterk kan variëren en kinderen ermee kunnen weinig problemen hebben.Naarmate de puberteit optreedt, is het mogelijk dat meisjes met deze ziekte meer onregelmatige periodes of problemen kunnen hebben met de menstruatiecyclus.Het syndroom vermindert meestal niet de vruchtbaarheid of het vermogen om zwanger te worden.Veel vrouwen met Triple X kunnen zwanger worden en hebben normale en gezonde kinderen.

Omdat veel mensen nu kiezen voor genetische testen van de foetus voorafgaand aan de geboorte, is het mogelijk dat het XXX -syndroom kan worden gediagnosticeerd voordat een kind wordt geboren.Dit kan eigenlijk goed nieuws zijn voor de ouders, omdat een dergelijke diagnose hen de mogelijkheid biedt om zich voor te bereiden op een kind dat mogelijk hogere behoeften heeft.Als het geboren kind inderdaad problemen heeft met een slechte spierspanning, kan vroege ergotherapie van nut zijn om dit probleem aan te pakken.Evenzo kan de beoordeling van leermogelijkheden eerder plaatsvinden, zodat ondersteuning wordt gegeven vóór of vanaf het begin van de scholingscarrière van het kind.Met deze interventies zijn er veel aanwijzingen dat deze diagnose geen doelgericht en productief leven hoeft te verstoren.