Wat is XXY -syndroom?

Wanneer een mannelijk kind wordt geboren met een extra X -chromosoom, zou hij XXY -syndroom hebben.Ook bekend als het Klinefelter -syndroom, is deze zeldzame aandoening het gevolg van de aanwezigheid van een inessentiële X -chromosoom dat een negatieve invloed heeft op de productie en seksuele ontwikkeling van een mannentestosteron.Behandeling voor XXY -syndroom is vaak gericht op testosteronvervangingstherapie, counseling en kan een operatie vereisen.Therapie op lange termijn kan ook nodig zijn in aanwezigheid van leer-, sociale en psychologische kwesties die zich kunnen manifesteren met deze aandoening.

Normaal gesproken ontvangen mensen 23 chromosomen van elke ouder tijdens het conceptieproces, voor een totaal van 46. in sommigenGevallen, een chromosomaal mozaïekisme kan optreden, wat resulteert in overmatige of onvoldoende sekschromosomen.Dat is het geval met het XXY -syndroom, dat optreedt wanneer een mannelijk kind wordt geboren met een extra X -chromosoom, waardoor zijn individuele totaal op 47 wordt gebracht. Er is geen bekende link tussen deze toestand en bijdragende factoren, zoals de leeftijd van de moeder of eenFamiliale geschiedenis van dit type chromosomale mozaïekisme.In wezen wordt XXY -syndroom opgevat als een genetische aandoening die willekeurig presenteert.

Over het algemeen manifesteren de symptomen die met XXY zijn geassocieerd niet op een uitgesproken manier tot de late adolescente jaren op volwassen leeftijd.De meeste mannen zullen een medisch overleg zoeken wanneer ze worden geconfronteerd met onvruchtbaarheidsproblemen, een veel voorkomende complicatie van het XXY -syndroom.Na een consult en lichamelijk onderzoek kan een batterij van diagnostische tests worden uitgevoerd, waaronder een sperma en verschillende serumanalyses.De toediening van serumanalyses wordt in het algemeen uitgevoerd op een bloedmonster en worden gebruikt om hormoonspiegels te evalueren, waaronder testosteron, oestrogeen en luteïniserend hormoon (LH).

Personen met het XXY -syndroom kunnen verschillende tekenen en symptomen ervaren voordat ze ontdekken dat ze onvruchtbaar kunnen zijn.De meeste adolescente mannen kunnen abnormale fysische proporties vertonen die hun romp en ledematen beïnvloeden, zoals een abnormaal korte romp en lange ledematen.Velen met het XXY -syndroom worden vaak beschouwd als een bovengemiddelde hoogte in vergelijking met hun leeftijdsgenoten.Een individu kan ook overmatig kleine geslachtsorganen hebben en aanwezig zijn bij borsten, een aandoening die bekend staat als gynaecomastie.Bovendien mist hij misschien haar in traditionele gebieden, zoals het gezicht en de schaamregio.

Er zijn veel complicaties die kunnen gepaard gaan met een presentatie van XXY -syndroom naast de fysieke kenmerken.Personen met deze aandoening ervaren vaak leerproblemen op jonge leeftijd, inclusief taalproblemen die zich presenteren als verminderde spraak of begrip, en kunnen aandachtstekortstoornis (ADHD) of dyslexie ontwikkelen.Aanvullende tekenen kunnen een verhoogde gevoeligheid voor longaandoeningen, bepaalde kankers en psychologische problemen omvatten, waaronder uitgesproken depressieve afleveringen.

Testosteron wordt vaak gegeven om bepaalde presentaties van de aandoeningen en gemakkelijke symptomen tegen te gaan en te corrigeren.De toediening van testosteron helpt in het algemeen bij het verlichten van de psychologische problemen die zich voordoen met deze aandoening, waardoor het individu lichaamshaar kan laten groeien, en kan helpen het algehele fysieke uiterlijk van de patiënten te verbeteren.Chirurgie kan ook worden uitgevoerd om een gynaecomastische presentatie te minimaliseren of te verwijderen en een schijn van normaliteit naar het borstgebied te herstellen.Counseling, inclusief educatieve en sociale ondersteuning, wordt vaak beschouwd als een waardevol hulpmiddel om het individu te helpen zijn toestand beter te begrijpen en ermee om te gaan.Opgemerkt moet worden dat de onvruchtbaarheid die aan deze aandoening is gekoppeld, meestal permanent is.