Wat is het ZellWeger -syndroom?

ZellWeger -syndroom is een verwoestende genetisch geërfde ziekte die behoort tot een groep ziekten die leukodystrofieën worden genoemd, die de metabolisatie van sommige stoffen in het lichaam en de witte stof of speciaal weefsel in de hersenen beïnvloeden.Deze ziekten variëren in ernst.Ziekten zoals refsumziekte kunnen behoorlijk overleefbaar zijn met de behandeling.ZellWeger -syndroom is dat niet, en momenteel is er geen behandeling die veel meer biedt dan overleven aan het eerste levensjaar, als dat.Het kan niet worden benadrukt hoe extreem ernstig deze ziekte is, en de prijs die de baby en het gezin ervoor moeten betalen.Beide ouders moeten een recessief gen dragen voor de ziekte.De mensen die deze aandoening in hun familie hebben, worden geadviseerd om genetische counseling te krijgen om ervoor te zorgen dat een partner niet de aandoening heeft.Als beide partners het recessieve gen hebben voor deze ziekte, wordt het geadviseerd om met een genetische counselor te spreken over het risico van deze aandoening, omdat er een kans van 25% is dat ouders bij elke zwangerschap een kind met het ZellWeger -syndroom hebben.Het syndroom kan worden gevarieerd in expressie, maar omvat meestal een grotere kop inclusief een hoog voorhoofd met een platter gezicht.Aangezien de hersenen vanaf het begin kunnen worden beïnvloed, kunnen er epileptische aanvallen, ernstige ontwikkelingsvertragingen en moeilijkheden zijn met het zien of horen.De lever wordt meestal sterk vergroot op echografie, en dit kan ertoe leiden dat een baby er geelzucht uitziet en tot infecties leiden.Andere symptomen kunnen een zeer slechte spierspanning (gladde), defecten van de ogen en problemen met de nierfunctie zijn.

ZellWeger -syndroom heeft geen genezing, maar er zijn medische interventies die het leven enigszins kunnen verlengen, en dat kan nodig zijn om het te ondersteunen.Vanwege ontwikkelingsvertragingen en problemen kunnen baby's met deze aandoening mogelijk niet eten via borst- of flesvoeding.Ze kunnen in plaats daarvan buisvoeding vereisen.

Artsen zouden ook alle aandoeningen behandelen zoals ze optreden, zoals infecties.Helaas, hoewel er meer bekend is over de toestand, is deze nog steeds niet te genezen.Ouders met hun kinderarts moeten mogelijk beslissingen nemen over de geschiktheid van de voortdurende behandeling.Dit zijn hartverscheurende te maken, en er is geen juiste keuze.

Er blijft hoop dat ooit een remedie zal worden gevonden voor deze aandoening.Omdat de schade aan cellen optreedt vanwege de disfunctie van verschillende genen, kan onderzoek naar stamcellen misschien de weg vrijmaken naar een remedie of een betere behandeling.