Wat zijn erfelijke ziekten?

Er erfelijke ziekten zijn ziekten of aandoeningen die genetisch worden doorgegeven van ouders tot nakomelingen.Dergelijke ziekten worden veroorzaakt door mutaties of misvormingen in genen of in chromosoomstructuur die generaties lang kunnen worden doorgegeven.In veel gevallen wordt een recessieve vorm van de genetische aandoening doorgegeven en wordt de werkelijke erfelijke ziekte helemaal niet uitgedrukt.Wanneer een dergelijke drager die de recessieve vorm bezit, nakomelingen met een andere drager produceert, is het echter mogelijk voor de nakomelingen om de aandoening uit te drukken.Er erfelijke ziekten kunnen dus generaties lang door gezinnen worden doorgegeven zonder dat iemand daadwerkelijk ziek wordt.

Er zijn veel verschillende erfenispatronen waarmee erfelijke ziekten kunnen worden geërfd.Het patroon van overerving is in het algemeen gebaseerd op het specifieke type genetische aberratie en de chromosomale locatie ervan.De genetische basis voor veel erfelijke ziekten kan bijvoorbeeld recessief of dominant zijn.Als het recessief is, moeten beide ouders ten minste één kopie van de genetische aberratie bezitten voor de nakomelingen om de ziekte te hebben.van erfelijke ziekten kunnen ook worden beïnvloed door het chromosoom waarop een genetische aberratie zich bevindt.Sommige erfelijke ziekten zijn bijvoorbeeld seksgebonden, wat betekent dat ze aanwezig zijn op het X-chromosoom.Mannetjes hebben slechts één X -chromosoom, dus een enkele kopie van de genetische aberratie is voldoende om de expressie van de ziekte te veroorzaken.Vrouwtjes hebben daarentegen twee X -chromosomen, dus twee exemplaren van de genetische aberratie mdash; één op elke X -chromosoom mdash; zijn noodzakelijk om ziekte -expressie te veroorzaken.Sommige genetische aandoeningen kunnen ook Y-gekoppeld zijn;Dit betekent dat alle mannelijke nakomelingen met vaders die de Y-gekoppelde aandoening bezitten ook de aandoening zullen hebben, omdat vaders het Y-chromosoom doorgeven aan mannelijke nakomelingen.

De uitdrukking van sommige erfelijke ziekten is niet strikt gebaseerd op erfenispatronen.Sommige ziekten, bijvoorbeeld, hebben de neiging om in gezinnen te lopen, maar hebben ook de neiging om een omgevingsfactor te vereisen.Hartziekten hebben bijvoorbeeld de neiging om in gezinnen te lopen, maar er zijn veel andere factoren, waaronder dieet, milieu en levensstijl, die de aandoening kunnen verergeren of matigen.Er zijn ook veel erfelijke ziekten die afhankelijk zijn van tal van verschillende genen en daarom meer complexe overervingspatronen vertonen.