Wat zijn de voor- en nadelen van gentherapie voor SCID?

Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie (SCID) behandeld via gentherapie bleek succesvol voor het genezen van de ziekte, maar veroorzaakte leukemie bij sommige zuigelingen in de jaren negentig.Vier van de negen kinderen behandeld met gentherapie voor SCID in Europese experimenten ontwikkelden bloedkanker enkele jaren na de behandeling.Nieuwere studies tonen aan dat gentherapie voor SCID succesvol kan zijn zonder kanker te veroorzaken.

Gentherapie omvat de introductie van een genetisch veranderd virus, een vector genoemd, in het beenmerg van een patiënt.Een monster van beenmerg wordt uit de zieke baby verwijderd voordat genen die het virus bevatten, worden toegevoegd in een laboratorium.Nadat het veranderde beenmerg opnieuw in het lichaam van de patiënt is geïntroduceerd, begint het de ontbrekende genetische link te creëren die SCID veroorzaakt.

Het gebruik van gentherapie voor de ziekte stopte nadat vier van de Europese kinderen leukemie ontwikkelden.Een van de kinderen stierf nadat de behandeling van leukemie mislukte, wat veroorzaakte controverse over gentherapie voor SCID.Wetenschappers vonden het genetische materiaal dat in het laboratorium veranderde, het normale functioneren van een nabijgelegen gen dat kanker veroorzaakt, maar acht van de negen overlevende patiënten herstelden zich om een normaal leven te leiden.

Wanneer het immuunsysteem niet goed functioneert, kan het lichaam geen virale of bacteriële infectie tegen gemeenschappelijke ziekten bestrijden.Zonder gentherapie voor SCID, of beenmergtransplantaties, sterven de meeste kinderen voor hun eerste verjaardagen.Beenmergtransplantaties vertegenwoordigden de enige beschikbare behandeling voor de aandoening voordat wetenschappers gentherapie voor SCID ontdekten.Problemen met beenmergtransplantaties gericht op het vinden van geschikte donoren om de kans op afwijzing door het lichaam te verminderen.

Voordat gentherapie voor SCID bestond, werd een baby geboren met de ziekte geïsoleerd om blootstelling aan ziektekiemen te voorkomen.In de jaren zeventig kreeg de aandoening internationale aandacht toen artsen David Vetter beperkten tot een steriele omgeving na de geboorte tijdens het zoeken naar een levensvatbare beenmergdonor.De baby werd de jongen in de bubbel genoemd, waardoor de ziekte het Bubble Boy -syndroom wordt genoemd.

David Vetter stierf in 1984 na het ontvangen van een beenmergtransplantatie van zijn oudere zus.Haar beenmerg kwam gedeeltelijk overeen met die van haar broer of zus, maar een mutatie veroorzaakte de ontwikkeling van het Epstein-Barr-virus.Onderzoekers begonnen na de dood van de jongen te experimenteren met gentherapie voor SCID.Ze ontdekten dat het gebruik van het eigen beenmerg van de patiënt de kans op afstoting in beenmergtransplantatie -bewerkingen elimineerde.

Nadat de Europese kinderen die met gentherapie werden behandeld leukemie ontwikkelden, begonnen wetenschappers op zoek te gaan naar manieren om het vectorvirus te perfectioneren zonder kanker te veroorzaken.Vanaf 2011 werden nieuwe methoden voor gentherapie voor SCID goedgekeurd voor proefexperimenten.Menselijke onderzoeken omvatten het monitoren van deelnemers van de studie gedurende 15 jaar om de effectiviteit van nieuwe behandelingsmethoden te meten.

Er bestaan tien vormen van SCID, geïdentificeerd waarmee cellen ontbreken bij pasgeboren baby's.Beschouwd als een zeldzame ziekte, wordt het doorgegeven aan nakomelingen door ouders die gebrekkige genen dragen, waarbij meer jongens getroffen zijn dan meisjes.Kinderen geboren met de aandoening worden meestal geconfronteerd met de dood wanneer ze worden geïnfecteerd door ziektekiemen die ziekten veroorzaken die in de kindertijd voorkomen.