Wat is er betrokken bij de behandeling met achondroplasie?

Achondroplasie is de medische term voor onevenredig dwerggram, een aangeboren aandoening zonder genezing.Het is niet mogelijk om de skeletbevordering volledig te normaliseren die door deze aandoening worden veroorzaakt.Achondroplasia -behandeling is beperkt tot het aanpakken van perifere medische problemen als dat nodig is.De zogenaamde ledemaatverlenging chirurgie is beschikbaar voor sommige onevenredige personen, maar wordt beschouwd als controversieel.

Achondroplasie veroorzaakt abnormale proporties van de armen, benen, hoofd en andere kenmerken in vergelijking met de torso-grootte van de individuen.Deze aandoening is het resultaat van een spontane genmutatie tijdens de ontwikkeling van de foetus, en de meerderheid van de personen met dwergachtige wordt geboren uit twee normaal geproportioneerde ouders.Personen met achondroplasie hebben de neiging om een gemiddelde volwassen hoogte van ongeveer 4 voet (1,3 meter) te bereiken.Achondroplasie is het meest voorkomende type korte gestalte aandoening, goed voor 70 procent van de gevallen.Mensen met deze aandoening hebben over het algemeen normale intelligentie en leven een normale levensduur.

Fysieke kenmerken van deze aandoening omvatten aanzienlijk kortere hoogte dan gemiddeld in vergelijking met dezelfde leeftijd en geslacht.Bovendien is het typisch dat deze individuen gebogen benen, prominente voorhoofd en korte vingers hebben.Sommige personen kunnen ook knuppelen hebben.

-Achondroplasiebehandeling betreft, richt zich op de verbetering van medische kwesties die gebruikelijk zijn om mensen onevenredig te formaat.Sommige van deze problemen kunnen overmatig gewicht, overvolle tanden, ademhalingsproblemen en frequente middenoorinfecties zijn.Twee ernstige aandoeningen die kunnen worden aangepakt met chirurgie zijn compressie van ruggenmerg en spinale stenose, die zwakte of tintelingen in de benen veroorzaken als gevolg van druk op het ruggenmerg.Achondroplasia -behandeling bij zuigelingen of kleine kinderen kan ook medische hulp opnemen voor Hydrocephalus, een vloeistofopbouw op de hersenen die moet worden afgevoerd met een shunt of kyfose, een bult die kan worden gecorrigeerd met behulp van een rugbrace. Achondroplasie -behandeling is nietHet gebruik van menselijk groeihormoon om de hoogte te vergroten.Dit soort hormoontherapie wordt alleen als levensvatbaar beschouwd in gevallen van proportioneel dwergachtige, waarbij de ledematen en het hoofd op de juiste manier worden geproporteerd met de grootte van de romp.Het gebruik van groeihormoon is niet aangetoond dat het de lengte van volwassenen aanzienlijk verhoogt wanneer het wordt gebruikt bij kinderen met achondroplasie. Personen met achondroplasie kunnen therapeutische ondersteuning vereisen voor problemen met betrekking tot sociale aanpassing.Veel personen die getroffen zijn door dwerggroep ervaren discriminatie met betrekking tot werkgelegenheid, toegang tot middelen en andere facetten van sociale interactie.Een vorm van achondroplasiebehandeling genaamd ledemaatverlenging chirurgie is extreem controversieel.Sommige personen kiezen ervoor om deze operatie te ondergaan om een grotere hoogte te bereiken voor cosmetische en sociale doeleinden, maar deze procedure wordt niet medisch noodzakelijk geacht.